Художник і політик Рахаю Сарасваті як і раніше вдячний за те, що отримав дитину, яка має хромосомну аномалію. У дитини політика, який зараз шукає кандидата на пост мера Південного Тангеранга, є розлад трисомії 21. Ця хромосомна аномалія викликає у племінника міністра оборони Прабово Субіанто синдром Дауна. Але що саме являє собою ця хромосомна аномалія?
Що таке хромосомна аномалія?
Хромосоми зберігають всю інформацію, необхідну організму для росту і розвитку. Існують тисячі генів, завдяки яким білки здатні керувати організмом у процесі розвитку, росту та хімічних реакцій. Якщо є хромосомна аномалія, форма може відрізнятися залежно від того, яка частина має аномалію. Аномалії, що виникають, можуть бути структурними або чисельними. Якщо є структурна аномалія, це означає, що певна частина однієї хромосоми відсутня, додана, переключена на іншу хромосому або перевернута. При чисельних аномаліях один набір хромосом відсутній або навіть надлишок. У нормі у людини 23 пари хромосом або 46 хромосом.
Що викликає хромосомні аномалії?
Точна причина, чому можуть бути відхилення в хромосомах, невідома. Відомо, що це порушення зазвичай виникає, коли клітина ділиться на дві частини. Як правило, кожна клітина, що виникає в результаті поділу, все ще має правильну кількість хромосом. Просто помилки можуть виникнути, коли одна з клітин може мати менше або більше хромосом. Іноді хромосомні аномалії виникають під час розвитку яйцеклітини або сперматозоїда або під час запліднення. Це може бути пов’язано з кількома факторами, наприклад, вагітними жінками старше 35 років. Старість під час вагітності збільшує ймовірність хромосомних аномалій під час вагітності. Крім віку матері, причиною генетичних порушень може бути і навколишнє середовище. Аномалії можна виявити за допомогою скринінгу та пренатального тестування. Однак не всі аномалії можна виявити на ранніх стадіях за допомогою такого обстеження.
Деякі стани, викликані хромосомними аномаліями
Ця генетична аномалія може призвести до різних станів залежно від того, яка хромосома має аномалію. Деякі з наведених нижче станів є формами хромосомних аномалій.
Синдром Дауна є генетичним розладом, який також відомий як трисомія 21. Цей стан є вродженим дефектом, через який у хворого виникають труднощі з навчанням і характерні риси обличчя. Діти з цим розладом також можуть мати проблеми з серцем, зором і слухом. Цей синдром є одним з найпоширеніших генетичних порушень від народження. Цей стан може виникнути у 1 з 8000 немовлят. Тривалість життя людей з цим захворюванням становить до 60 років. Він просто змінюється в залежності від того, наскільки важкий стан.
Хромосомні аномалії також можуть викликати вроджені дефекти, відомі як трисомія 13. Цей стан може спричинити серйозні порушення навчання. Крім того, хворий отримає проблеми зі здоров’ям, які зачіпають практично кожен орган його тіла. Більшість дітей, які страждають від трисомії 13, помирають у віці одного року. Але є такі, які можуть прожити більше року. У рідкісних випадках є також хворі на це захворювання, яке може тривати до підліткового віку. По суті, дуже важко передбачити, як довго хворі можуть вижити з цим станом.
Одна хромосомна аномалія може зробити людину нездатною виробляти достатню кількість гемоглобіну. Гемоглобін сам по собі є білком, який дуже важливий для еритроцитів. Відсутність цього інгредієнта призводить до того, що еритроцити не функціонують належним чином і їх кількість в крові обмежена. Функція червоних кров’яних тілець – переносити кисень до клітин організму. Через нестачу кисню хворий відчуває втому, слабкість або задишку. У них також спостерігається легка або важка анемія. Важка анемія може призвести до пошкодження органів і навіть смерті. Пацієнти з цим розладом можуть вижити тривалий час, але залежать від медичної допомоги. [[Пов'язана стаття]]
Іншим генетичним захворюванням, яке виникає внаслідок хромосомних аномалій, є синдром Клайнфельтера. Цей стан виникає, коли у хлопчика є додаткова копія Х-хромосоми. Цей синдром призводить до того, що у хворих яєчка менші, ніж зазвичай. В результаті він виробляє лише невелику кількість гормону тестостерону. Нестача цих гормонів викликає такі симптоми, як збільшення грудей, невеликий пеніс, а також волосся на обличчі та тілі густіше, ніж зазвичай. Чоловіки з цим синдромом не можуть мати дітей. Крім того, вони також повільніше володіють мовленнєвими та мовними навичками.
Синдром Тернера також відомий як моносомія X. Це генетичне захворювання, яке зустрічається у дівчат. Цей стан викликає багато проблем, пов'язаних з його характером і здоров'ям. Дівчата з цим синдромом можуть мати меншу тривалість життя, ніж інші дівчата. Цей стан призводить до того, що діти не проходять через нормальне статеве дозрівання, коли вони виростають. Проблеми зі здоров’ям, які можуть виникнути, як правило, пов’язані з серцем і нирками. Цей стан, як правило, все ще піддається медикаментозному лікуванню.
Хромосомні аномалії також можуть викликати стан, який називається
ахондроплазія. Цей стан викликає аномальний ріст кісток, так що постава стає непропорційною карликовістю. Сам по собі карликовість визначається як низький зріст, незважаючи на те, що він дорослий. На відміну від звичайного карликовості, власник
Ахондроплазія зазвичай мають коротке тіло з нормальним розміром тіла і короткими ногами. Цей розлад, як правило, зустрічається рідко, оскільки вражає лише 1 з 25 000 народжених. Цей стан можуть відчувати чоловіки і жінки з однаковим рівнем можливостей. Хромосомні аномалії, як правило, важко запобігти, враховуючи, що причинні фактори досі достеменно невідомі. Що можна зробити, так це знати про це, зводячи до мінімуму ризики, такі як нестача вагітність. Навіть спадковість не завжди впливає, оскільки є деякі порушення, які є лише генетичними, а не спадковими. Для подальшого обговорення хромосомних аномалій та інших проблем вагітності,
запитайте безпосередньо лікаря у програмі сімейного здоров’я SehatQ. Завантажте зараз на
App Store і Google Play.
