Хвороба Вільямса, чи можна її вилікувати?
Нещодавно сумна новина прийшла від коміка Деде Сунандара. Друга дитина Деде, Ладзан Сяфік Сунандар, якому лише 1 рік і 4 місяці, була діагностована з рідкісним генетичним захворюванням під назвою синдром Вільямса (синдром Вільямса) з 3-місячного віку. Спочатку Деде та його дружина не помітили жодних симптомів. Однак з часом у сина з'явилися різні проблеми зі здоров'ям і розвитком. Насправді дитині доводилося робити різні лікування.
Знай Синдром Вільямса
синдром Вільямса або синдром Вільямса – це рідкісне генетичне захворювання, яке може викликати різноманітні проблеми зі здоров’ям та розвитком. Цей розлад зустрічається лише у 1 з 1000 людей і зазвичай відомий з дитинства. Діти з синдромом Вільямса можуть відчувати проблеми з серцем, кровоносними судинами, м’язами, суглобами, нирками та здібностями до навчання. Хоч і пов'язано з генетикою, але синдром Вільямса не завжди знижений. Людина може народитися з цим розладом, навіть якщо в сім’ї немає цього захворювання. Цей стан викликаний мутаціями або випадковими генетичними змінами. Однак люди з цим генетичним розладом мають 50% шанс успадкування Синдром Вільямса до свого майбутнього сина. Причина синдрому Вільямса, а саме втрата 25 генів на хромосомі 7. Ці гени зазвичай втрачаються в спермі або яйцеклітині перед заплідненням. Ген еластину є одним із відсутніх генів. Цей ген забезпечує еластичність крові. Без гена еластину можуть виникнути пороки серця і порушення кровоносної системи. Нижче наведено загальні симптоми людей із синдромом Вільямса, які можуть виникнути:- Має унікальні риси обличчя, такі як широкий лоб, маленький ніс, широкий рот, повні губи, невелике підборіддя, дрібні та розставлені зуби, є складки, що закривають куточки очей та ін.
- Біль у шлунку або порушення харчування
- Проблеми з серцем або кровоносними судинами
- Розлад уваги та гіперактивності (СДУГ)
- Низького зросту
- Повільна розмова
- заглиблена грудна клітка
- Інтелектуальна недостатність різного рівня
- Низька вага при народженні
- Порушення роботи нирок
- Далекозорий
- Викривлений хребет (сколіоз)
- Проблеми з суглобами і кістками
Може пацієнт Синдром Вільямса зцілився?
На жаль, синдром Вільямса неможливо вилікувати. Однак лікування може допомогти з симптомами та проблемами навчання. Тривалість життя кожного пацієнта синдром Вільямса інший. Деякі люди з цим синдромом мають досить високу тривалість життя, але інші мають меншу тривалість життя через більш складні медичні проблеми. Немає досліджень, які б конкретно згадували тривалість життя хворих, хоча повідомлялося, що деякі люди живуть до 60 років. Деякі хворі можуть вести цілком нормальне життя, але інші мають більш серйозні проблеми зі здоров’ям та навчанням. Навіть до того, що потребують довічного медичного догляду. Від цього стану немає ліків. Лікування, як правило, засноване на симптомах хворого, і проводиться для полегшення цих симптомів. На додаток до симптоматичного лікування, фізіотерапія та логопедична терапія можуть бути проведені для покращення якості життя хворого. Мало того, страждаю синдром Вільямса також слід уникати споживання кальцію та вітаміну D, оскільки рівень цих речовин у крові пацієнтів вже високий. Різні проблеми зі здоров’ям та навчанням, з якими стикаються хворі, вимагають лікування професіоналів. Ось деякі фахівці, які можуть знадобитися людям із синдромом Вільямса:- Кардіолог для лікування серцевих проблем
- Ендокринолог, який займається лікуванням гормональних проблем
- Гастроентеролог, який спеціалізується на проблемах травлення
- Офтальмолог для лікування проблем з очима
- психолог
- Логопед
- Працетерапевт
- Фізіотерапевт
