cultureaftercomputation.com

Починається новий розділ лікування рідкісного генетичного захворювання. Zolgensma став першим у світі препаратом на основі генетичної терапії, який отримав схвалення Управління з контролю за продуктами і ліками (FDA), Управління з контролю за продуктами і ліками США. Цей препарат є проривом, оскільки він може вилікувати дітей, народжених з генетичними захворюваннями спинальна м'язова атрофія (СТАРША ШКОЛА). Близько 1 з 11 000 немовлят у світі народжується зі СМА.

Що це спинальна м'язова атрофія (СТАРША ШКОЛА)?

СМА - це рідкісне генетичне захворювання, при якому у хворого є мутації в гені Моторний нейрон виживання (SMN). Цей ген відіграє роль у виробленні білка SMN, який є білком, який відіграє роль у функції та відновленні нервових клітин рухових нейронів. Дефіцит білка SMN викликає загибель рухових нейронів. СМА має симптоми м’язової слабкості та виснаження м’язів, які можуть виникати з народження або з’являтися лише в підлітковому та молодому віці. Слабкість м’язів виникає в обох кінцівках як на ногах, так і на руках і прогресує. Існує три типи захворювання СМА, а саме СМА типу 1, 2 і 3. При СМА 1 типу діти народжуються з дуже слабкими м’язами, які мають проблеми з диханням і ковтанням. Більшість немовлят із СМА 1 типу не можуть досягти дитинства через дихальну недостатність. Симптоми СМА 2 типу з’являться лише тоді, коли дитині буде від 6 місяців до 2 років. М’язова слабкість не така серйозна, як СМА типу 1. У деяких випадках хворий може дожити до 20 років. СМА 3 типу є найлегшим типом СМА, і м’язова слабкість з’являється лише під час дорослішання. [[Пов'язана стаття]]

Zolgensma принаймні дає нову надію

До кінця 2016 року людям із СМА можна проводити лише підтримуюче лікування, щоб запобігти важким ускладненням. У той же час був випущений препарат під назвою Спінраза, який дав надію на життя старшокласникам. Цей препарат є одним з найдорожчих препаратів у світі з ціною 125 000 тис. доларів США за 1 дозу. У перший рік введення проводиться 5-6 доз, а в наступні роки потрібно 3 дози. Zolgensma пропонує новий варіант лікування цього захворювання. Однак це альтернативне лікування коштує дуже дорого. За оцінками, ціна Zolgensma сягне 2,1 мільйона доларів США за 1 лікування. Ця ціна є найдорожчою ціною на різні інші ліки від рідкісних захворювань на ринку сьогодні. Золгенсма показаний для лікування дітей віком до 2 років із СМА. Цей препарат виготовлений з аденовірусним вектором, який створюватиме копії гена SMN людини, який є функціональним і націлений на клітини моторних нейронів. Під час однієї ін’єкції дітям, які страждають на СМА, Zolgensma виробляє експресію білка SMN в моторних нейронах. Це покращить роботу м’язів і рух. У клінічному дослідженні за участю 36 дітей із СМА у віці від 2 тижнів до 8 місяців діти, які отримували Золгенсма, відчули значне покращення в досягненні віх у розвитку моторики. Ці діти вміють керувати головою і можуть сидіти без спинки. Побічними ефектами, викликаними введенням золгенсми, є підвищення рівня печінкових ферментів і блювота. Пацієнти з порушеннями функції печінки матимуть більший ризик розвитку ураження печінки від цього препарату. Тому перед початком лікування хворим на СМА необхідно провести ретельний фізикальний огляд і функціональні тести печінки.