Таласемія - спадкове захворювання крові, яке призводить до зниження рівня гемоглобіну в організмі. Насправді гемоглобін допомагає червоним кров’яним клітинам переносити кисень. В результаті хворі часто відчувають анемію і відчувають млявість. Причиною таласемії є мутація ДНК в клітинах, відповідальних за вироблення гемоглобіну.
Причини таласемії
Мутації в ДНК клітин, які виробляють гемоглобін у хворих на таласемію, є спадковими від батьків до дітей. Імовірно, молекула гемоглобіну виробляється з альфа- і бета-ланцюгів. Однак через мутації в цій ДНК у людини може виникнути альфа-таласемія або бета-таласемія. У стані альфа-таласемії ступінь тяжкості таласемії залежить від того, скільки генних мутацій передано від батьків. Чим більше мутованих генів, тим важчою була таласемія. При бета-таласемії тяжкість залежить від того, яка молекула гемоглобіну вражена. Щоб створити ланцюги альфа-гемоглобіну, потрібні 4 гени, кожен з яких успадкований від батьків. У стані альфа-таласемії можуть виникнути такі стани:
У людей, які мають лише один мутований ген, не буде значущих ознак та симптомів таласемії. Але ця людина стає носієм і може передати це своїм дітям пізніше.
У випадку двох мутованих генів симптоми та ознаки таласемії будуть помітними, але м’якшими. Цей стан в медицині називається альфа-таласемією.
Коли є три мутованих гена, симптоми та ознаки таласемії стають більш серйозними.
Успадкування чотирьох генів, які всі мутовані, зустрічається рідко і зазвичай призводить до народження мертвої дитини після 20 тижнів вагітності. Навіть народившись, діти з чотирма мутованими генами не проживуть довго або потребують довічної трансфузійної терапії. У той час як у пацієнтів з бета-таласемією в ідеалі для створення бета-ланцюга гемоглобіну необхідні два гени. Якщо відбувається мутація, умови такі:
Симптоми та ознаки таласемії м’які, також відомі як мала таласемія або бета-таласемія
Більш важкі симптоми, також відомі як велика таласемія або анемія Кулі. Діти, народжені з цим захворюванням, зазвичай виглядають здоровими при народженні, але починають відчувати симптоми таласемії в перші 2 роки. Крім причини таласемії через генетичні мутації від батьків до дітей, існують також фактори ризику, які роблять людину більш сприйнятливою до таласемії. Певна етнічна приналежність також може вплинути. За даними, таласемія найчастіше зустрічається у людей афроамериканської, середземноморської та південно-східної азіатської національності. [[Пов'язана стаття]]
Характеристика людей з таласемією
Залежно від стану таласемії симптоми та характеристики можуть бути різними. Деякі з найбільш поширених ознак таласемії:
- Надмірна млявість
- Шкіра бліда або жовтувата
- Кістки обличчя деформовані
- Повільне зростання
- Набряк в шлунку
- Темна сеча
Слід також пам’ятати, що люди з таласемією більш сприйнятливі до інфекції. Особливо, якщо у вас була процедура видалення селезінки. Мало того, люди з таласемією також можуть відчувати надлишок заліза в організмі, чи то через хворобу, чи то через часті переливання крові. Оскільки таласемія стає більш серйозною, можливі ускладнення:
Таласемія може призвести до того, що кістковий мозок розширюється так, що хворий може мати аномальну структуру кістки. Зазвичай це відбувається на обличчі та черепі. Мало того, цей стан також схильний до появи пористих кісток.
В ідеалі селезінка допомагає організму боротися з інфекцією і відфільтровує речі, які не потрібні організму, наприклад, пошкоджені клітини крові. Таласемія також часто виникає разом із руйнуванням великої кількості еритроцитів. Коли це відбувається, селезінка змушена працювати додатково і збільшується.
Зростання не є оптимальним
Анемія також може викликати неоптимальний ріст у дітей. Тоді як у підлітків фаза статевого дозрівання може затягнутися через таласемію.
Застійна серцева недостатність і порушення серцевого ритму зазвичай є ознакою ускладнень через помірно тяжку таласемію [[пов’язані статті]]
Нотатки від SehatQ
Таласемія не є хворобою, яку можна запобігти. Якщо відомо, що у вас таласемія від ваших батьків, врахуйте це, перш ніж приймати рішення про народження дітей. Бояться, що людина стає носієм таласемії, навіть якщо вона не проявляє жодних симптомів. Крім того, існує технологічна репродуктивна діагностика, яка може сканувати ембріони на ранній стадії. Таким чином можна дізнатися, чи є генетична мутація на ранніх термінах вагітності.
