Одним з видів м'язової дистрофії є
м'язова дистрофія Дюшенна або DMD. Це генетичне захворювання, що характеризується поступовим ослабленням поперечно-смугастої мускулатури. На жаль, ця проблема з м’язами швидко погіршується в порівнянні з іншими типами. Крім того, тип м’язової дистрофії
Дюшенна є найпоширенішим типом. За даними Центрів контролю та профілактики захворювань, 1 з кожних 5600-7700 чоловіків у віці 5-24 років має МДД.
Симптом м'язова дистрофія Дюшенна
Як правило, симптоми МДД починають з’являтися у дітей 2-6 років. Деякі з симптомів, що позначають це:
- Труднощі при ходьбі
- Втрата здатності ходити
- Ікри збільшені
- Труднощі піднятися з положення сидячи
- Важко підніматися по сходах
- Часто падають
- Ходьба на нозі
- Обмежений руховий розвиток
- Тіло відчуває слабкість
- Ноги, таз, руки і шия стають слабкими
Крім того, діти з МДД мають меншу щільність кісткової маси. Тому існує ризик отримати переломи кісток від попереку до спини.
Причини м'язової дистрофії Дюшенна
М'язова дистрофія Дюшенна є генетичним захворюванням. Більш детально, на Х-хромосомі є генетична мутація DMD. Це означає, що існує генетичний дефект, пов’язаний з білком
дистрофія. Це білок, який утримує м’язові клітини, особливо мембрани або частини
сарколема- його. Внаслідок цього відбувається швидке зниження м’язової функції. Тому іноді діти з МДД можуть втратити здатність ходити, навіть якщо вони вже оволоділи нею. Крім того, МДД може виникати і без сімейного анамнезу. Хтось може бути
перевізник Цей стан і матиме вплив лише на наступні кілька поколінь. Що стосується статі, то чоловіки більш схильні до
м'язова дистрофія Дюшенна порівняно з жінками. Крім того, стануть жінки, які отримають генетичне потомство
перевізник протікає безсимптомно, тоді як у чоловіків проявляються симптоми. [[Пов'язана стаття]]
Діагностика м'язова дистрофія Дюшенна
Регулярне спостереження за зростанням і розвитком вашої дитини може допомогти виявити ознаки м’язової дистрофії. Причому, це буде дуже помітно, якщо м’язи дитини ослаблені і порушується їх координація. Щоб бути впевненим, лікар проведе аналіз крові та біопсію м’язів. Аналізи крові, щоб визначити, чи не надто високий рівень ферменту креатинфосфокінази в крові. Це характерно, коли функція м’язів знижена. У той час як тест біопсії служить для визначення типу м’язової дистрофії.
Як поводитися
Специфічного препарату для лікування МДД не існує. Лікування скоріше спрямоване на полегшення симптомів, щоб вони не були занадто серйозними. Діти, які переживають
м'язова дистрофія Дюшенна Часто втрачає здатність ходити до 12 років. Їм необхідно скористатися допомогою на інвалідних візках або
підтяжки для ніг. Крім того, фізіотерапія також підтримує стан якомога тривалішим. Лікування стероїдами також може продовжити функцію м’язів. Не менш важливо, щоб лікарі також контролювали, чи є ймовірність сколіозу, пневмонії та аномального серцебиття. За цим потрібно уважно стежити. Не забувайте, що також існує ймовірність зниження функції легенів, коли хвороба загострилася. Пацієнтам може знадобитися допомога ШВЛ як етап лікування.
Довгострокова картина МДД кондизій
Враховуючи смертельність цього стану, більшість людей помре до 20 років. Однак при правильному догляді тривалість життя може бути значно довшою до 30 років.
М'язова дистрофія Дюшенна дегенеративний, погіршується з часом. Це означає, що медичне втручання стає ще більш важливим у міру погіршення стану. [[related-article]] Коли у дітей віком від 2 до 6 років починають проявлятися симптоми МДД, медична команда повинна продовжувати стежити за їх станом. Якщо пізня стадія захворювання виникає в підлітковому або дорослому віці, може знадобитися інтенсивна терапія в лікарні. Цей тип м’язової дистрофії неможливо запобігти, враховуючи, що матері можуть передати хворобу своїм дітям. Експерти продовжують шукати технології, які можуть запобігти зникненню генетичних дефектів, але безрезультатно. Однак генетичне тестування перед спробою завагітніти може допомогти. За допомогою такого роду тестів буде видно, чи існує підвищений ризик у дітей, які страждають на МДД, коли вони виростуть. Пацієнтам з МДД або їхнім родинам не соромтеся звертатися за моральною підтримкою, оскільки цей стан потребує інтенсивного лікування. Щоб обговорити далі про те, як виявити симптоми
м'язова дистрофія Дюшенна, запитайте безпосередньо лікаря у програмі сімейного здоров’я SehatQ. Завантажте зараз на
App Store і Google Play.
