cultureaftercomputation.com

У 2017 році народилася дитина на ім’я Адам Фабумі з трисомією 13, генетичним розладом, який виникає з моменту перебування дитини в утробі матері. Боротьба батьків Адама в пошуках здоров’я своїх дітей стала вірусною в соціальних мережах. На жаль, через сім місяців цей милий малюк повернувся до Всевишнього. Можливо, до того, як виникла справа Адама Фабумі, ви майже ніколи не чули про трисомію 13. Що таке трисомія 13 чи синдром Патау? І чому ця хвороба настільки небезпечна?

Що таке трисомія 13 або синдром Патау?

Синдром Патау або трисомія 13 — це генетичне захворювання, спричинене аномалією хромосоми 13. У цьому стані дитина має 3 копії хромосоми 13 у кожній або кожній клітині його тіла. Тоді як зазвичай є лише 2 копії хромосом, які походять від батька та матері. Більшість випадків трисомії 13 не є спадковими. Це випадкова генетична аномалія, мутація під час формування яйцеклітин і сперматозоїдів у батьків. Крім того, помилки в поділі клітин також можуть призвести до аномальної кількості хромосом. Трисомія 13 є рідкісним захворюванням, яке зустрічається лише у 1 з 16 000 новонароджених. Це захворювання може викликати різні проблеми зі здоров’ям у немовлят, особливо проблеми з серцем і мозком. Багато дітей з трисомією 13 помирають протягом перших кількох днів або тижнів життя через різні медичні проблеми, які можуть бути небезпечними для життя. Насправді лише близько 5-10% дітей з трисомією 13 доживають до першого року життя.

Ознаки та симптоми трисомії 13

Діти з трисомією 13 зазвичай мають серйозні порушення розумового розвитку та фізичні проблеми в різних частинах тіла. Симптоми, які з’являються, зазвичай залежать від того, скільки клітин тіла мають додаткову 13-й хромосоми. Симптоми, які можуть виникнути у дітей з трисомією 13, а саме:

• Низька вага при народженні, але може бути і нормальною
• Проблеми зі структурами мозку, які можуть вплинути на розвиток обличчя
• Недорозвинені ніздрі
• Важко дихати
• Розлади слуху
• Високий кров'яний тиск (гіпертонія)
• Пневмонія
• Неврологічні розлади
• Напад
• Повільне зростання
• Труднощі з перетравленням їжі.
• Вроджені вади серця
• Аномалії головного або спинного мозку
• Очі дуже маленькі і близько один до одного
• Більші пальці рук або ніг
• стиснуті руки
• Грижа
• Заяча губа
• Вовча паща
• Слабкий м'язовий тонус.

Неврологічні аномалії та важкі захворювання серця у дітей з трисомією 13 ускладнюють виживання. Насправді 95% дітей з трисомією 13 помирають до народження. Однак є також діти, які можуть виживати роками, оскільки додаткова 13-та хромосома міститься не у всіх клітинах тіла, а є лише в деяких клітинах. Хоча трисомія 13 або синдром Патау є випадковим генетичним розладом, якщо вам більше 35 років, коли ви вагітні, вам слід бути обережними. Тому що матері піддаються підвищеному ризику народження дитини з трисомією 13, якщо їм більше 35 років під час вагітності.

Як діагностується та лікується трисомія 13?

Ви можете відчувати занепокоєння і страх, якщо дитина у вашій утробі має трисомію 13, і це невідомо, поки він не народиться на світ. Однак потрібно знати, що трисомія 13 може бути виявлена ​​під час вагітності. Лікар може виявити фізичні ознаки трисомії 13 у вашої дитини після рутинного огляду вагітності за допомогою ультразвуку або тестів на вагітність, таких як скринінг клітинної ДНК (NIPT). Крім того, щоб дійсно підтвердити наявність у дитини трисомії 13, лікар також порекомендує вам провести подальші обстеження за допомогою тесту амніоцентезу (аналіз навколоплідних вод) або забір ворсин хоріона (CVS). Якщо у вашої дитини була діагностована трисомія 13, лікар неодмінно надасть варіанти інтенсивної терапії. Це робиться для того, щоб продовжити життя малюка. Хоча лікування трисомії 13 не існує, лікування зосереджується на різних проблемах зі здоров’ям, які можуть мати ваша дитина в результаті трисомії 13. Може знадобитися хірургічне втручання для виправлення вад серця, ущелини губи або піднебіння. Також може знадобитися фізична або логопедична допомога, щоб допомогти дитині з трисомією 13. Під час лікування лікар розглядає будь-які дії, виходячи з шансів дитини на виживання. До сих пір не існує надійного способу запобігти розвитку трисомії 13 у дітей. Однак завагітніти у віці до 35 років може знизити ризик. Крім того, регулярні огляди вагітних також дуже необхідні, щоб виявити цю проблему якомога раніше.