Фокомелія - це рідкісний стан, коли людина народжується з короткими частинами тіла, як на руках, так і на ногах. Стан з іншою назвою амелія - це вроджена аномалія з різними станами. Різні види і тяжкість. Фокомелія може виникнути в руках, ногах або обох. Однак найбільш поширені випадки у верхній частині тіла.
Види фокомелії
Більшість випадків фокомелії виникають через проблеми на ранньому триместрі вагітності. В першу чергу, в перші 24-36 днів внутрішньоутробного розвитку, тому що в цей момент ростуть частини тіла, такі як руки і ноги. Якщо в цьому процесі є проблеми, клітини не зможуть нормально ділитися і рости. В результаті частини тіла не розвиваються належним чином і виникає фокомелія. Є частини тіла, які з’являються лише незначно, деякі зовсім відсутні. Іноді проблеми можуть виникати і з ростом пальців. Крім того, типи фокомелії:
- Завершено: Рука не росте, тому рука прикріплена безпосередньо до плеча
- Проксимальний: Руки або стегна не ростуть, а верхня частина рук прикріплена безпосередньо до плечей
- дистальний: Руки прикріплені до плеча
Коли чотири частини тіла не повністю розвинені, такий стан називається
тетрафокомелія. Тобто руки можуть спиратися на плечі, а стопи – на таз.
Причини фокомелії
Отже, які речі це викликають?
Можливо, що фокомелія виникає через спадковість. У хромосомі 8 є аномальний стан. Воно є аутосомно-рецесивним, що означає, що аномальний стан присутній у обох батьків. З іншого боку, існують також спонтанні генетичні дефекти, які також викликають фокомелію. Тобто мутація нова і не пов’язана з аномальним станом потомства від батьків.
Прийом талідоміду під час вагітності
Іншою причиною фокомелії є вживання талідоміду в першому триместрі вагітності. Це тип препарату, який спочатку використовувався як заспокійливий засіб, який існує з 1957 року. Протягом 5 років цей препарат використовувався для лікування таких проблем, як
Ранкова хвороба. Раніше цей препарат вважався безпечним без побічних ефектів. Очевидно, його споживання може спровокувати вроджені дефекти. Однією з найпоширеніших є фокомелія. З 1961 року цей препарат заборонений вагітним жінкам. Однак лише через рік випадки вроджених вад через вживання талідоміду досягли 10 000 немовлят у всьому світі. Насправді цей препарат також призводить до збільшення випадків викидня. На додаток до двох перерахованих вище факторів, інші речі, які також відіграють роль, - це гестаційний діабет, зловживання алкоголем і наркотиками, радіація від рентгенівських променів і проблеми з кровообігом. [[Пов'язана стаття]]
Які симптоми?
Деякі з симптомів, які можуть з'явитися через стан фокомелії:
- Ненормальний стан рук і ніг
- Руки прямо на плечах
- Ноги прикріплені безпосередньо до стегна
- Кістки на руках і ногах розвинені не повністю
- Проблеми з плечовими та тазостегновими суглобами
- Проблеми з очима
- Проблеми з вухами
- Проблеми з внутрішніми органами
- Проблеми з центральною нервовою системою
У той час як стан фокомелії через споживання талідоміду також може викликати симптоми на обличчі, такі як незвичайна кількість зубів, маленька щелепа, уялина губи або занадто малий ніс.
Лікування фокомелії
Щоб допомогти лікувати фокомелію, першим кроком є фізичне обстеження стану внутрішніх органів. Таким чином, можна дізнатися, чи є патологічні стани, які можна вилікувати якомога швидше. В основному, не існує специфічного лікування від фокомелії. Однак деякі методи лікування, які вважаються здатними полегшити симптоми:
Установка штучних рук або ніг, може полягати в тому, щоб збільшити довжину або замінити ті, які не ростуть. Цей крок полегшує повсякденну діяльність, завдяки чому якість життя також підвищується.
Деякі з рекомендованих видів терапії – це трудова терапія для полегшення рухливості, фізична терапія для поліпшення постави та сили та логопедична терапія для подолання розладів спілкування.
Дуже рідко фокомелія передбачає лікування у вигляді хірургічного втручання. Як правило, хірургічне втручання проводиться лише тоді, коли воно відбувається через генетичну мутацію. Крім того, не використовується жодна конкретна процедура. Все підлаштовується під стан пацієнта. Цей тип операції може виправити структурні проблеми обличчя, зробити суглоби більш стабільними, зробити кістки довшими або покращити здатність рухати пальці. Все залежить від того, яка частина тіла уражена фокомелією. Сьогодні препарат талідомід все ще використовується для лікування хвороби Крона, прокази та раку, що атакує плазму або клітини.
множинна мієлома. Отримавши рецепт від лікаря, який містить цей препарат, переконайтеся, що ви не вагітні та не плануєте вагітність. Навіть під час вагітності уникайте проблеми надмірного вживання таких речовин, як алкоголь і наркотики, такі як кокаїн. Такі проблеми, як гестаційний діабет, також потребують уваги, оскільки вони сприяють виникненню фокомелії. [[Пов'язана стаття]]
Нотатки від SehatQ
Також важливо забезпечити соціалізацію членів сім’ї та осіб, які доглядають за ними, щоб вони дуже добре знали, як впоратися з цією ситуацією. В основному, пов’язані з емоційними та психологічними проблемами, які можуть виникнути. Щоб обговорити далі про стан фокомелії,
запитайте безпосередньо лікаря у програмі сімейного здоров’я SehatQ. Завантажте зараз на
App Store і Google Play.
