cultureaftercomputation.com

Ви дивилися фільм «Північне сонце»? Кажуть, що головна героїня, Кеті Прайс, має пігментну ксеродерму, через яку вона може виходити лише вночі. Пігментна ксеродерма – це рідкісне генетичне захворювання, при якому хворі відчувають надзвичайну чутливість до ультрафіолетових променів. Ця чутливість робить неможливим для хворого вийти на сонце.

Причини пігментної ксеродермії

Хвороба ХР вражає кожного з 250 000 людей у ​​всьому світі. Цей стан частіше зустрічається в Японії, Північній Африці та на Близькому Сході. Пігментна ксеродерма зазвичай діагностується в дитинстві або в ранньому дитинстві. Однак його також можна діагностувати до народження, в пізньому дитинстві або в ранньому дорослому віці. Навіть деякі люди з XP також відчувають певні стани, такі як порушення розумового розвитку, затримки розвитку, втрата слуху та проблеми з очима. Пігментна ксеродерма викликається мутацією в гені, що бере участь у відновленні пошкодження ДНК, при якій ген не в змозі відновити або реплікувати ДНК, пошкоджену ультрафіолетовим світлом. Батьки, які мають ознаку пігментної ксеродерми, мають більший ризик передати її своїм дітям. Мало того, хвороба ХР також часто асоціюється з інбридингом через генні мутації, які відбуваються. Мутації в генах XPC, ERCC2 або POLH є найбільш поширеними у випадках захворювання XP. [[Пов'язана стаття]]

Симптоми пігментної ксеродермії

Симптоми зазвичай починають з'являтися в дитинстві або в перші три роки життя, хоча вони можуть з'явитися і пізніше. Симптоми пігментної ксеродермії, включаючи:

1. Симптоми на шкірі

• Поява веснянок на ділянках шкіри, що піддаються впливу сонця, зазвичай на обличчі, шиї, руках і ногах
• Печіння, почервоніння, утворення пухирів і біль, які можуть тривати тижнями
• Виникає пігментація, що призводить до темніших ділянок шкіри (гіперпігментація) або втрати кольору (гіпопігментація)
• Тонка і тендітна шкіра
• Утворюється рубцева тканина

2. Симптоми на зір і слух

• Чутливий зір до світла
• Повіка повертається всередину (ентропіон) або назовні (ектропіон)
• помутніння ока
• Запалення рогівки, слизової оболонки повік і білків очей
• Надмірне сльозоточивість
• Сліпота через ураження навколо очей
• Вії випадають
• Прогресуюча втрата слуху, яка може прогресувати до повної

3. Неврологічні симптоми

• Повільні або відсутні рефлекторні рухи
• Погані моторні навички
• Мікроцефалія або невеликий розмір голови
• Затримка розвитку
• Жорсткі або слабкі м'язи
• Поганий контроль рухів тіла

Не всі ці симптоми можуть виникати у пацієнтів, оскільки вони можуть проявляти різні симптоми. Однак одним з найпоширеніших ускладнень ХР є рак шкіри. Без захисту від сонця близько половини випадків пігментної ксеродерми перетворюються на рак шкіри, злоякісну меланому та плоскоклітинний рак, що, звичайно, може бути небезпечним для життя. Тому пацієнти, які страждають на XP, також повинні вживати крайніх заходів, щоб захистити кожну поверхню свого тіла від ультрафіолетових променів.

Лікування пігментної ксеродермії

Ви повинні знати, що немає ліків від пігментної ксеродерми, але симптоми можна контролювати. Дуже важливо триматися подалі від сонця та уникати інших джерел ультрафіолетового світла. Ви можете наносити сонцезахисний крем, носити повний одяг і носити сонцезахисні окуляри, коли виходите з дому, поки сонце все ще світить. Проте вдень краще залишатися в приміщенні. Перебуваючи в приміщенні, уникайте вікон і ламп, які випромінюють УФ-промені. Важливі також регулярні огляди для виявлення передракових новоутворень. Це може допомогти знизити захворюваність на рак шкіри, який може потребувати більш інвазивної операції. Не соромтеся звернутися до лікаря, якщо у вас або у вашої дитини виявляються симптоми пігментної ксеродермії. У той час як у вагітних жінок ХР у плода можна виявити за допомогою амніоцентезу або забір ворсин хоріона . Раннє виявлення дає змогу вжити правильних заходів якомога швидше.