Хвороба CIPA, виявлена, коли немовлята не відчувають болю

Хвороба CIPA - це абревіатура від вроджена нечутливість до болю з ігідрозом, рідкісне захворювання, при якому хворий не відчуває болю. На додаток до болю, пацієнти, які страждають від CIPA, також мають слабке відчуття температури або взагалі не відчувають температури і навіть не потіють взагалі. Хвороба CIPA також є хворобою спадкова сенсорнаабо спадкове захворювання. Симптоми людини, яка страждає на CIPA, зазвичай спостерігається при народженні або в дитинстві. Нездатність відчувати біль і температуру часто призводить до того, що хворий отримує повторні травми.

Симптоми CIPA

Хвороба CIPA атакує нервові клітини, які контролюють відчуття і функції організму для виживання. Деякі із симптомів хвороби CIPA включають:

1. Немає болю

Більшість людей із CIPA не мають здатності відчувати біль. Враховуючи, що цю хворобу можна виявити з дитинства, вони можуть не плакати або навіть не усвідомлювати, коли у них є травма. Батьки відчувають, що діти, які страждають від CIPA, як правило, мовчать і не реагують, коли є травми або травми. Ще більш небезпечно те, що діти, які страждають від хвороби CIPA, можуть зазнати повторних травм, оскільки вони не уникають діяльності, яка викликає травми. Навіть якщо вони поранені, діти не мають рефлексу для захисту рани, тому вони схильні до інфекції.

2. Не пітливість (ангідроз)

Коли людина потіє, це механізм, який допомагає охолодити тіло, коли воно надмірно гаряче під час лихоманки або тренування. Діти та дорослі з хворобою CIPA не можуть потіти або дуже мало потіти. У результаті вони можуть страждати від високої температури, коли хворіють, тому що немає захисту, щоб охолодити тіло природним шляхом.

3. Перегрів

Більшість випадків смерті пацієнтів із захворюванням CIPA відбувається через перегрівання, яке все ще пов’язане з їх нездатністю потіти. В результаті може виникнути гіпертермія або занадто висока температура тіла, що може призвести до смерті. Враховуючи рідкість і небезпеку захворювання CIPA, зазначається, що лише деякі хворі можуть дожити до 25 років. Крім справи перегрів, Пацієнти з хворобою CIPA також можуть мимоволі поранити себе, наприклад, прикусити язик або порізати частини тіла, не відчуваючи ні найменшого болю. Як і при ходьбі чи диханні, відчуття болю дуже важливо для людей, щоб вижити. Через біль тіло має механізм реагування на те, що відбувається як всередині, так і зовні тіла. [[Пов'язана стаття]]

Причини CIPA

Коли людині буде діагностовано захворювання CIPA, необхідно генетичне тестування. Цей тест можна зробити до народження, в дитинстві або в дорослому віці. Коли є аномальний стан, що вказує на генетичну мутацію захворювання CIPA, це називається геном NTRK1 і розташований на хромосомі 1. Оскільки цей ген знаходиться в аномальному стані, чутливі нерви не можуть розвиватися належним чином. Таким чином, нерви не можуть функціонувати належним чином, щоб відчувати біль, температуру та виробляти піт. Люди, які страждають на хворобу CIPA, повинні отримати потомство від обох батьків. Якщо тільки один із батьків є носіям гена захворювання CIPA, можливо, дитина лише а перевізник і не хворіти хворобою.

Чи існує лікування хвороби CIPA?

Досі не існує жодного лікування, яке могло б подолати хворобу CIPA або замінити відчуття болю і поту в тілі хворого. З цієї причини батьки, які мають дітей із захворюванням CIPA, повинні приділяти пильну увагу діяльності дітей, які все ще мають високу цікавість до нових речей. Вони не розуміють можливості нанесення фізичних травм, тому люди, які їх оточують, повинні уважно спостерігати. [[related-article]] Як рідкісне захворювання, існує спільнота або група підтримки які можуть надати простір для обміну та підтримки один одного. З цієї групи батьки дітей із захворюванням CIPA або самі люди з цим захворюванням можуть поділитися порадами, як полегшити життя. Крім того, коли комусь поставили діагноз CIPA, це можна враховувати при плануванні народження дітей.

$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found