Генетична хвороба – це не судний день, життя все ще може мати якість

Тіло складається з розташування генів, розташованих таким чином, щоб створити людське тіло, як взагалі. Однак у деяких людей є гени, які мутують у всіх клітинах їх тіла, викликаючи аномалії або захворювання. Крім того, існує ще й цей тип захворювання, що виникає через єдину помилку в одному з генів ДНК людини. Зміни в цих генах загалом впливають на функцію людського організму. Присутнє захворювання багато в чому буде залежати від того, яку функцію модифікує ген.

Генетичні та спадкові захворювання

Незважаючи на те, що генетичні захворювання викликані змінами в певних генах, це не означає, що вони автоматично передаються вашим дітям чи онукам. У деяких випадках генетичні мутації виникають випадково через фактори навколишнього середовища. Тому прирівнювати генетичні захворювання до спадкових не завжди доцільно.

Добре розуміти різні генетичні захворювання

Деякі з наведених нижче захворювань включають ті, що викликані генетичними розладами, які вражають організм.

1. Муковісцидоз

Якщо один конкретний ген має аномалію, яка змушує легені і кишечник виробляти липкий слиз, це може бути ознакою муковісцидозу. Як правило, це захворювання вражає легені та травну систему. Це захворювання може передаватися дітям, якщо в обох батьків є аномалія гена. Пацієнти з цим захворюванням зазвичай відчувають такі проблеми:
  • Кашель, хрипи та повторні інфекції грудної клітки
  • Проблеми з травленням і великий жирний стілець,
  • Піт на смак такий солоний,
  • Може спостерігатися ураження легенів, недостатнє харчування, неоптимальний ріст тіла та цукровий діабет.
  • Більшість хворих, швидше за все, безплідні.
Цей стан неможливо вилікувати, тому хворий живе оптимально, вимагає терапії та догляду. Це необхідно зробити для того, щоб зменшити кількість ускладнень і підвищити якість життя пацієнта.

2. Синдром Дауна

Немовлята, народжені з додатковою копією хромосоми 21, будуть страждати від стану, який називається синдромом Дауна. Цей стан класифікується як розлад, а не хвороба. Поки що точна причина точно не відома. Надлишок хромосом виникає випадково не через якусь особливу дію батьків. Ризики та умови, які можуть виникнути у людей із синдромом Дауна:
  • Проблеми із зором і слухом,
  • Може мати проблеми з кишечником або серцем,
  • Може мати гіпотиреоз або проблеми з кістками,
  • Потовстіти легше
  • Більш схильний до остеопорозу
Ступінь тяжкості також різна, тому труднощі навчання та комунікативні навички хворих можуть бути різними.Для оптимізації якості життя людей із цим генетичним захворюванням необхідна підтримка родини та експертів.

3. Серповидно-клітинна анемія

Серповидно-клітинна анемія викликається мутацією в одному з генів, що кодують білок гемоглобін. Хвороба передається, якщо у обох батьків цей дефектний ген. Але якщо тільки один, дитина має лише 50 відсотків шансів отримати його. Цей розлад може викликати кілька умов, у тому числі:
  • відсутність крові або хронічна анемія,
  • Тяжке ураження кількох важливих органів, таких як серце, нирки та легені.
  • Біль під час менструації,
  • Інші серйозні медичні проблеми.
Це захворювання крові зазвичай виявляється після народження новонародженого. Щоб допомогти хворому, будуть призначені вакцини, антибіотики, добавки фолієвої кислоти та знеболюючі. Щоб лікувати це, єдиний спосіб – зробити пересадку кісткового мозку.

4. Гемофілія

Гемофілія - ​​це захворювання крові, яке зазвичай вражає чоловіків. Цей стан характеризується нестачею речовин згортання крові, які роблять кровотечу ненормальним. Кровотеча часто виникає спонтанно і локалізується всередині тіла. Деякі з умов, з якими може зіткнутися власник цього розладу, включають:
  • Значно скорочується тривалість життя
  • схильний до певних захворювань
  • Уразливий до артриту, який викликає параліч,
  • Мають деформації суглобів
  • Уразливий до фізичних обмежень,
Цей стан невиліковний, але профілактичні заходи та правильна терапія можуть допомогти хворому. Завдяки прогресу в області профілактики та терапії люди з цим захворюванням мають великі шанси жити кращим життям.

5. Хвороба Гантінтона

Якщо генетичний розлад вражає нервову систему і з’являється в середньому віці, це може бути хвороба Хангтінтона. Однією з особливостей цього захворювання є те, що з часом воно погіршується. Симптоми, які можуть з'явитися у хворих, включають:
  • Зниження фізичної здатності або функції організму,
  • зниження працездатності мозку,
  • Емоції стають все більш нестійкими.
Кожен, хто страждає на цю хворобу, повинен усвідомити, що одужати йому неможливо. Однак медична терапія та підтримка з боку сім’ї змусять хворого жити здоровіше та якісніше.

6. Таласемія

Генетичний розлад, пов'язаний з дефектними або відсутніми генами, відповідальними за вироблення гемоглобіну, відомий як таласемія. Тоді як зазвичай клітини крові містять від 240 до 300 мільйонів молекул гемоглобіну. Деякі із симптомів, які можуть виникнути у тих, хто страждає від цього стану, включають:
  • Задишка, відчуття втоми та слабкості,
  • Мають повільніше, ніж інші діти,
  • Шкіра бліда або жовта,
  • темна сеча,
  • У хворого може розширитися живіт
  • Є аномалії кісток обличчя.
Люди з легким генетичним захворюванням таласемії можуть не потребувати жодного лікування. Але тим, у кого вже досить важко, можуть знадобитися періодичні переливання крові. Якщо це небезпечно для життя, може знадобитися трансплантація кісткового мозку або стовбурових клітин. [[пов’язана стаття]] Боротьба з генетичним захворюванням, від якого найчастіше немає ліків, імовірно, вплине на найближчих вам людей. Але все ж надайте підтримку хворим, щоб якість їхнього життя була кращою. Якщо ви хочете дізнатися більше про генетичні захворювання та як з ними боротися, запитайте безпосередньо лікаря у програмі сімейного здоров’я SehatQ. Завантажте зараз на App Store і Google Play.

$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found