Генетична хвороба – це не судний день, життя все ще може мати якість
Тіло складається з розташування генів, розташованих таким чином, щоб створити людське тіло, як взагалі. Однак у деяких людей є гени, які мутують у всіх клітинах їх тіла, викликаючи аномалії або захворювання. Крім того, існує ще й цей тип захворювання, що виникає через єдину помилку в одному з генів ДНК людини. Зміни в цих генах загалом впливають на функцію людського організму. Присутнє захворювання багато в чому буде залежати від того, яку функцію модифікує ген.
Генетичні та спадкові захворювання
Незважаючи на те, що генетичні захворювання викликані змінами в певних генах, це не означає, що вони автоматично передаються вашим дітям чи онукам. У деяких випадках генетичні мутації виникають випадково через фактори навколишнього середовища. Тому прирівнювати генетичні захворювання до спадкових не завжди доцільно.Добре розуміти різні генетичні захворювання
Деякі з наведених нижче захворювань включають ті, що викликані генетичними розладами, які вражають організм.1. Муковісцидоз
Якщо один конкретний ген має аномалію, яка змушує легені і кишечник виробляти липкий слиз, це може бути ознакою муковісцидозу. Як правило, це захворювання вражає легені та травну систему. Це захворювання може передаватися дітям, якщо в обох батьків є аномалія гена. Пацієнти з цим захворюванням зазвичай відчувають такі проблеми:- Кашель, хрипи та повторні інфекції грудної клітки
- Проблеми з травленням і великий жирний стілець,
- Піт на смак такий солоний,
- Може спостерігатися ураження легенів, недостатнє харчування, неоптимальний ріст тіла та цукровий діабет.
- Більшість хворих, швидше за все, безплідні.
2. Синдром Дауна
Немовлята, народжені з додатковою копією хромосоми 21, будуть страждати від стану, який називається синдромом Дауна. Цей стан класифікується як розлад, а не хвороба. Поки що точна причина точно не відома. Надлишок хромосом виникає випадково не через якусь особливу дію батьків. Ризики та умови, які можуть виникнути у людей із синдромом Дауна:- Проблеми із зором і слухом,
- Може мати проблеми з кишечником або серцем,
- Може мати гіпотиреоз або проблеми з кістками,
- Потовстіти легше
- Більш схильний до остеопорозу
3. Серповидно-клітинна анемія
Серповидно-клітинна анемія викликається мутацією в одному з генів, що кодують білок гемоглобін. Хвороба передається, якщо у обох батьків цей дефектний ген. Але якщо тільки один, дитина має лише 50 відсотків шансів отримати його. Цей розлад може викликати кілька умов, у тому числі:- відсутність крові або хронічна анемія,
- Тяжке ураження кількох важливих органів, таких як серце, нирки та легені.
- Біль під час менструації,
- Інші серйозні медичні проблеми.
4. Гемофілія
Гемофілія - це захворювання крові, яке зазвичай вражає чоловіків. Цей стан характеризується нестачею речовин згортання крові, які роблять кровотечу ненормальним. Кровотеча часто виникає спонтанно і локалізується всередині тіла. Деякі з умов, з якими може зіткнутися власник цього розладу, включають:- Значно скорочується тривалість життя
- схильний до певних захворювань
- Уразливий до артриту, який викликає параліч,
- Мають деформації суглобів
- Уразливий до фізичних обмежень,
5. Хвороба Гантінтона
Якщо генетичний розлад вражає нервову систему і з’являється в середньому віці, це може бути хвороба Хангтінтона. Однією з особливостей цього захворювання є те, що з часом воно погіршується. Симптоми, які можуть з'явитися у хворих, включають:- Зниження фізичної здатності або функції організму,
- зниження працездатності мозку,
- Емоції стають все більш нестійкими.
6. Таласемія
Генетичний розлад, пов'язаний з дефектними або відсутніми генами, відповідальними за вироблення гемоглобіну, відомий як таласемія. Тоді як зазвичай клітини крові містять від 240 до 300 мільйонів молекул гемоглобіну. Деякі із симптомів, які можуть виникнути у тих, хто страждає від цього стану, включають:- Задишка, відчуття втоми та слабкості,
- Мають повільніше, ніж інші діти,
- Шкіра бліда або жовта,
- темна сеча,
- У хворого може розширитися живіт
- Є аномалії кісток обличчя.