Хвороба Фабрі, смертельний спадковий генетичний дефект
Хвороба Фабрі – рідкісне спадкове захворювання, яке може призвести до летального результату. Люди з хворобою Фабрі мають генетичний дефект, тому їм не вистачає певного типу ферменту. В результаті в клітинах організму накопичуються певні білки, які можуть пошкодити інші органи. І жінки, і чоловіки однаково схильні страждати від хвороби Фабрі. Однак частіше зустрічається цей випадок у чоловіків. Це захворювання може вразити серце, легені, нирки, шкіру, мозок і шлунок.
Знай Хвороба Фабрі Пенякіта
Слово Фабрі в цій хворобі походить від імені Йоханнеса Фабрі, лікаря з Німеччини, який вперше описав симптоми в 1898 році. Крім нього, ім’я британського лікаря Вільяма Андерсона також часто пов’язують з цим захворюванням через його висновки в того ж року. Інші терміни для хвороби Фабрі або хвороби Фабрі:- Дефіцит гена галактозидази альфа
- Дефіцит ферменту альфа-галактозидази А
- Дифузна тілесна ангіокератома
- Дифузна ангіокератома
- Дефіцит церамідтригексозидази
1. Хвороба Фабрітип 1
Також називається класичною хворобою Фабрі, вона зазвичай починається в дитинстві і зустрічається рідше. Симптоми:- Рідко пітливість
- Висипання на шкірі на пупку і колінах
- Відчуття печіння або оніміння в руках і ногах
- Є епізоди інтенсивного болю тривалістю хвилин або днів
- Проблеми зі шлунком, такі як спазми, здуття живота, діарея
- Аномальна рогівка ока
- Відчуття втоми, запаморочення, нудота
- Непереносимість тепла
- Опухлі ноги
2. Хвороба Фабрітип 2
Хвороба Фабрі 2 типу зустрічається частіше, ніж 1. Симптоми з’являються у віці 30-60 років. Деякі з наявних симптомів включають:- Зниження функції нирок
- Набряк серця
- Нерегулярне серцебиття
- Серцева недостатність
- Інсульт (частіше у жінок)
- Проблеми зі шлунком, такі як біль і діарея
- Розлади слуху
- Захворювання легенів
- Недостатньо сильний для фізичних навантажень
- Лихоманка
Причина Хвороба Фабрі Пенякіта
Люди з хворобою Фабрі мають специфічну генетичну мутацію, яка передається від батьків. Цей дефектний ген знаходиться в хромосомі Х. Чоловіки, які мають генетичну мутацію Х-хромосоми, передадуть її своїм дочкам, але не синам. Тоді як у жінок з генетичними мутаціями хвороба Фабрі, має 50% шанс передати його як хлопчикам, так і дівчаткам. Однак у дівчаток симптоми не є більш серйозними, оскільки не всі клітини її тіла активують Х-хромосому, що викликає дефект. Причиною хвороби Фабрі є 370 генетичних мутацій GLA. В ідеалі цей ген відіграє роль у контролі виробництва ферментів альфа-галактозидаза А. його робота полягає в розщепленні молекул у клітинах т.зв глоботріаозилцерамід (GL-3). Коли ген GLA пошкоджений, фермент, який розщеплює GL-3, не може функціонувати оптимально. В результаті в клітинах організму відбувається накопичення GL-3. З часом це накопичення жиру в клітинних стінках буде відбуватися, в основному в кровоносних судинах:- Шкіра
- Нервова система
- нирки
- Серце
Як діагностувати та лікувати хворобу Фабрі
Симптоми хвороби Фабрі можуть з’явитися задовго до встановлення діагнозу. Насправді, багато пацієнтів залишаються без діагностики, поки не відчувають кризу. При хворобі Фабрі 1 типу лікарі зазвичай бачать симптоми у дітей. А ось у дорослих хвороба Фабрі виявляється, коли у людини є проблеми з серцем або нирками. Щоб знати напевно, лікар зробить аналіз крові, щоб було відомо, чи є пошкодження ферментів. Особливо у пацієнтів чоловічої статі. Але жінкам необхідно провести генетичні тести, щоб визначити, чи страждає вона цим хвороба Фабрі. Деякі з варіантів лікування хвороби Фабрі включають:Ферментозамісна терапія
Лікування болю
Лікування нирок
