Порфірія є рідкісним захворюванням крові, при якому хворий не може виробляти гем самостійно. Гем є частиною білка еритроцитів, який розподіляє кисень по всьому тілу. Щоб мати можливість утворювати гем, організму потрібні певні ферменти. Однак у людей з порфірією деякі ферменти недоступні. В результаті порфірини накопичуються в крові і тканинах. Тому люди з порфірією часто відчувають біль у животі, чутливість до світла, проблеми з м’язами та нервовою системою.
Причини порфірії
У більшості випадків причиною порфірії є генетична мутація від одного з батьків. Крім того, є кілька інших факторів, які також провокують виникнення цього захворювання, наприклад:
- Вживання деяких ліків
- Гормональна терапія
- Вживання алкоголю
- Дим
- Інфекція
- Вплив сонця
- Стрес
- дієта
Симптоми порфірії
Залежно від типу порфірії, симптоми можуть бути різними. У більшості видів порфірії симптомом, який майже напевно відчувається, є біль у животі. Крім того, деякі симптоми порфірії:
- Сеча червонуватого кольору
- Гіпертонія
- Надто прискорене серцебиття
- Дисбаланс електролітів
- Нервові розлади в усьому організмі
- Шкіра дуже чутлива до світла
- анемія
- Напад
- Нудота і блювота
- Запор або діарея
- Біль у грудях, спині або ногах
- Зміни психічного стану (галюцинації, тривога, сплутаність свідомості)
- Зміни пігментації шкіри
- Нестабільна поведінка через перебування на сонці
З деяких із зазначених вище симптомів цікаво дізнатися більше про чутливість людей, які страждають на порфірію, до впливу сонця. Зазвичай це відбувається при найпоширенішому типі порфірії, шкірній порфірії (PCT). При занадто тривалому перебуванні на сонці хворі можуть відчувати:
- Відчуття печіння під впливом сонячного або штучного світла
- Набряк на шкірі
- Почервоніння хворої шкіри
- Рани на незахищеній шкірі, наприклад на руках, обличчі та руках
- Зміна кольору шкіри
- Свербіж шкіри
- На певних ділянках волосся росте більше
Порфірія, яку часто називають синдромом вампіра
Наведені вище характеристики роблять порфірію часто асоційованою з міфом про вампірську поведінку: чутливість до впливу світла. В результаті хворі можуть виглядати дуже млявими і блідими, оскільки не можуть виходити з дому протягом дня. Навіть коли хмарно, все ще залишається ультрафіолет, який може спричинити травми незахищених частин тіла, таких як ніс і вуха. У стародавні часи вважалося, що люди з цим видом порфірії живуть як вампіри, тому що вони повинні були «ховатися» в будинку з ранку до вечора. Не кажучи вже про те, що колір сечі постраждалого може стати коричневим, додаючи віру в міф про вампірів. Насправді цей вампіроподібний синдром виникає через те, що процес вироблення гему в організмі хворого не проходить оптимально. Велику роль у цьому відіграють генетичні дефекти. В результаті з’являється речовина
протопорфрин IX який накопичується в еритроцитах, плазмі, іноді в печінці. Коли ця речовина піддається впливу сонячного світла, вона реагує, виробляючи хімічні речовини, які пошкоджують навколишні клітини. Ось чому люди з порфірією можуть відчувати набряк, почервоніння або виразки на шкірі.
Чи можна запобігти порфірії?
Немає лікування і немає способу запобігти порфірії. Однак симптомів можна уникнути, уникаючи вживання деяких антибіотиків, стресу, заборонених наркотиків і надмірного вживання алкоголю. Крім того, уникайте впливу занадто яскравого сонячного світла, носіть одяг, що захищає тіло, і навіть попросіть спеціального захисту під час хірургічних процедур. Для лікування можуть призначати лікарі
бета-блокатори для контролю артеріального тиску, високого споживання вуглеводів,
опіоїди для контролю болю і гематину. У довгостроковій перспективі існує ймовірність постійних пошкоджень органів, таких як тривалі травми, проблеми при ходьбі, надмірна тривожність, утруднення дихання без допомоги кисню. [[пов’язані статті]] Рання діагностика допоможе запобігти появі симптомів порфірії. Якщо цей стан виникає через генетичні фактори, зверніться до генетичного консультанта, щоб проаналізувати ризик передачі його потомству.
