cultureaftercomputation.com

Синдром ДіДжорджа є рідкісним генетичним захворюванням, яке виникає, коли відсутня невелика частина 22 хромосоми. Захворювання, також відоме як синдром делеції 22q11.2, може викликати ускладнення, від вад серця до труднощів у навчанні у дітей, які страждають від нього. Визначимо причини, симптоми, ускладнення, до лікування.

Причина Синдром ДіДжорджа

Кожна дитина, яка народилася в світі, має дві копії хромосоми 22 від обох батьків. Однак якщо він страждає Синдром ДіДжорджа, одна копія своєї хромосоми 22 втратить близько 30-40 генів. Відсутня частина також відома як 22q11.2. Втрата різних генів з хромосоми 22 зазвичай відбувається випадковим чином у спермі батька, яйцеклітині матері або на ранніх стадіях внутрішньоутробного розвитку. Захворювання Синдром ДіДжорджа Це можуть передати батьки, які раніше хворіли на таке ж захворювання, але ніколи не відчували симптомів.

Симптом Синдром ДіДжорджа

СимптомСиндром ДіДжорджаможе з'явитися після народження дитини Синдром ДіДжорджа мають різні симптоми, від типу до тяжкості. Як правило, симптоми Синдром ДіДжорджа буде ґрунтуватися на частині тіла, ураженої рідкісною хворобою. Деякі симптоми можуть з’явитися відразу після народження дитини. Однак з’являються і нові симптоми, які з’являються, коли дитина підростає. Ось деякі симптоми: Синдром ДіДжорджа які потенційно можуть виникнути:

• Шум у серці (серцеві клапани, які не закриваються і не відкриваються належним чином)
• Шкіра синіє через недостатню циркуляцію крові, що переносить кисень (ціаноз) через вади серця
• Зміни на обличчі, такі як недорозвинене підборіддя, низькі вуха, широкі очі, до вузького вигину на верхній губі
• Тріщини на даху рота
• Затримка росту
• Труднощі з прийомом їжі і важко набрати вагу
• Проблеми з диханням
• Поганий тонус м’язів
• Затримка розвитку моторики
• Затримка або нездатність до навчання
• Проблеми в поведінці.

Ускладнення Синдром ДіДжорджа

Невелика частина хромосоми 22 відсутня через Синдром ДіДжорджа може викликати різноманітні ускладнення в організмі хворого, наприклад:

• Вади серця

Синдром ДіДжорджа часто викликає пороки серця через недостатнє надходження багатої киснем крові. Порок серця, про який тут йдеться, — це наявність отвору між нижніми камерами серця, є лише одна велика судина, що веде на зовнішню частину серця, тому Тетралогія Фалло (поєднання чотирьох аномальних структур серця).

• Гіпопаратиреоз

Чотири паращитовидні залози на шиї регулюють рівень кальцію і фосфору в організмі. Існування Синдром ДіДжорджа Це може призвести до того, що паращитовидні залози зменшуються і виробляють менше паратиреоїдного гормону. В результаті рівень кальцію буде низьким, а рівень фосфору в крові підвищиться.

• Дисфункція вилочкової залози

Вилочкова залоза, яка розташована під грудиною, є домом для зрілих Т-клітин (типу білих кров’яних клітин). Зрілі Т-клітини необхідні для боротьби з інфекцією. Проте страждають діти Синдром ДіДжорджа матиме невелику або навіть повну вилочкову залозу. Цей стан зрештою стає причиною частого зараження дитини.

• Вовча паща

Розщілина піднебіння є частим ускладненням Синдром ДіДжорджа. Цей стан може викликати у хворих Синдром ДіДжорджа труднощі з ковтанням або видання звуків під час розмови.

• Різниця в обличчі

Деякі частини обличчя пацієнта Синдром ДіДжорджа може виглядати по-різному, наприклад, маленькі вуха, коротка ширина отвору очей (очна щілина), довге обличчя, збільшений ніс (круглий). Крім перерахованих вище ускладнень, Синдром ДіДжорджа Це також може викликати труднощі з навчанням, розлади психічного здоров’я, аутоімунні захворювання та поганий зір.

Лікування Синдром ДіДжорджа відповідно до ускладнень

ЛікуванняСиндром ДіДжорджабуде коригуватися відповідно до ускладнень Немає ліків, які можуть вилікувати Синдром ДіДжорджа. Зазвичай лікування зосереджується на ускладненнях, які виникають через це.

• Гіпопаратиреоз можна лікувати за допомогою добавок кальцію і вітаміну D.
• Пороки серця зазвичай вимагають хірургічного втручання, як тільки дитина інфікується Синдром ДіДжорджа Ця дія робиться для відновлення серця і збільшення постачання крові, що переносить кисень.
• Дисфункція вилочкової залози спричинить страждання дитини Синдром ДіДжорджа більш поширені захворювання, такі як застуда або вушні інфекції. Щоб впоратися з цим, лікар дасть вам препарати, які зазвичай призначаються для цих різних захворювань.
• Якщо інфекція, викликана дисфункцією вилочкової залози, є важкою, лікар може порекомендувати процедуру пересадки тканини вилочкової залози.
• Ущелину піднебіння можна відновити за допомогою хірургічної процедури.

Хоча це не піддається лікуванню, хворі Синдром ДіДжорджа здатний жити як діти загалом за допомогою медичної бригади та підтримки родини. [[Пов'язана стаття]]

Нотатки від SehatQ

Синдром ДіДжорджа Це не хвороба, яку слід недооцінювати. Якщо у вашої дитини з’явилися різні вищевказані симптоми, негайно зверніться до лікаря для призначення правильного лікування. Не соромтеся безкоштовно звернутися до лікаря в програмі сімейного здоров’я SehatQ. Завантажте його в App Store або Google Play зараз!