cultureaftercomputation.com

Синдром кри-дю-чату є рідкісним генетичним розладом через видалення хромосоми номер 5. Інша назва синдрому кри-дю-чату — синдром котячого плачу, оскільки немовлята, які відчувають це, мають пронизливий котячий плач. Діти з синдромом кри-дю-чат також мають характерні риси обличчя, особливо очі, щелепу та кругле обличчя. У деяких випадках діти, народжені з синдромом кри-дю-чат, мають вади серця.

Познайомтеся з синдромом кри дю чат

Незважаючи на рідкість синдрому кри-дю-чат, захворюваність становить лише 1 на кожні 20 000-50 000 новонароджених. Слово «крі-дю-чат» походить від французького слова, що означає «крик кота». Цей високий плач дитини виникає через аномального росту гортані. Зазвичай синдром кри-дю-чату виявляється з моменту народження дитини. Однак, якщо вік старше 2 років, виявити цей синдром складніше. Іншими ознаками синдрому кри-дю-чат є:

1. Фізичні характеристики

Фізично діти, народжені з синдромом кри-дю-чат, менші. Вони можуть переживати низька вага при народженні з меншим обличчям. На перший погляд форма обличчя дитини з синдромом кри-дю-чат виглядає круглою, є складки шкіри в очах, неправильна форма вуха, маленька щелепа. Крім того, існує ймовірність часткового розростання шкіри між пальцями рук і ніг. При повторному спостереженні може бути випинання таких органів, як кишечник, у пахову область (пахова грижа).

2. Ускладнення

На додаток до фізичних характеристик, діти з синдромом кри-дю-чат також можуть відчувати проблеми з викривленнями, такі як сколіоз. Його м’язова сила була набагато слабкішою. У багатьох випадках у дітей із синдромом кри-дю-чат також є дефекти органів, особливо серця та нирок.

3. Порушення чутливості

Діти з синдромом кри-дю-чат також можуть відчувати сенсорні проблеми, такі як проблеми зі слухом і зором. Ризик цих ускладнень може збільшуватися з віком.

4. Інтелектуальні розлади

Синдром кри-дю-чат також може спричинити порушення розумового розвитку. Однак це можна виявити лише тоді, коли дитина підросте. Поки немає дефектів органів або критичних медичних проблем, дитина з синдромом кри-дю-чат може рости і розвиватися під наглядом лікаря. Більшість ускладнень у немовлят із синдромом кри-дю-чату виникають у віці до 1 року рік. Однак, якщо через 1 рік стан не дуже поганий, надія на нормальне життя залишається, незважаючи на ризик ускладнень, які залишаються. [[Пов'язана стаття]]

Причини синдрому кри-дю-чату

Невідомо точно, що викликає синдром кри-дю-чат. У більшості випадків видалення хромосом відбувається під час розвитку сперматозоїда та яйцеклітини батьків. Тобто малюк може відчувати цей синдром, коли відбувається процес запліднення. Близько 80% випадків синдрому cri-du-chat мають делецію хромосоми в спермі батька. Однак цей синдром не є спадковим. Лише в 10% випадків синдрому кри-дю-чату батьки мають також видалену хромосому. Решта - це випадкові генетичні мутації. Також можливо, що синдром кри-дю-чат виникає внаслідок збалансованої транслокації. Це означає, що генетичний матеріал не втрачається. Однак, коли батьки передають цей стан своїм дітям, існує ймовірність дисбалансу, який викликає синдром кри-дю-чату.

Як боротися з синдромом кри-дю-чат

Як правило, лікарі можуть діагностувати у дітей синдром кри-дю-чат при народженні. Особливо, якщо малюк демонструє різні фізичні характеристики і плаче. Крім того, лікар також проведе рентгенівське сканування голови дитини, щоб виявити стан кісток черепа. Крім того, звичайно, необхідно зробити хромосомний тест за спеціальною методикою під назвою FISH аналіз. Таким чином лікарі можуть з’ясувати, чи немає хромосоми. [[пов’язані статті]] Досі не існує специфічного лікування дітей, народжених із синдромом кри-дю-чат. Симптоми, що виникають, можна лікувати фізіотерапевтичними, мовними, руховими, навчальними втручаннями.