Надлишок Х-хромосоми у хлопчиків, що таке синдром Клайнфельтера?
Синдром Клайнфельтера виникає, коли чоловік народжується з додатковою Х-хромосомою в клітинах. В результаті яєчка менші за норму і виробляють менше тестостерону. Саме тому чоловіки з синдромом Клайнфельтера можуть відчувати проблеми в розвитку своїх статевих аспектів. Відсутність вироблення тестостерону викликає такі симптоми, як зростання грудей, розмір пеніса менший за нормальний або ріст тонкого волосся не є оптимальним. У багатьох випадках чоловіки з синдромом Клайнфельтера також відчувають проблеми, пов’язані з фертильністю.
Симптоми синдрому Клайнфельтера
Враховуючи, що більшість симптомів синдрому Клайнфельтера виникають через низький рівень тестостерону, багато хто не усвідомлюють, що у них є, поки не досягнуть підліткового віку. Коли ви вступите в фазу статевого дозрівання, ви помітите деякі симптоми, такі як:- Менший розмір пеніса
- Невелике вироблення сперми або її відсутність
- Збільшені груди
- Волосся на обличчі, коли і на лобку небагато
- Довгі ноги, але короткі плечі
- Слабкі м'язи
- Низьке сексуальне збудження
- Брак енергії
- Накопичення жиру в шлунку
- Відчуття тривоги до депресії
- Проблеми з читанням, письмом і спілкуванням
- Проблеми соціальної взаємодії
- Безпліддя
- Метаболічні проблеми, такі як цукровий діабет
- Проблеми з мовленням і навчанням
- Погана координація
- Унікальна структура обличчя
- Проблеми з ростом кісток
Причини синдрому Клайнфельтера
Синдром Клайнфельтера є однією з найпоширеніших хромосомних аномалій у дітей. Поширеність становить 1 на кожні 500-1000 хлопчиків. Однак у разі додаткової Х-хромосоми з номером 3-4 вона зустрічається рідше. В ідеалі кожна людина народжується з 23 парами хромосом у кожній клітині тіла. Чоловіки, народжені з синдромом Клайнфельтера, мають надлишок Х-хромосом, тому в ідеалі XY-хромосома стає XXY. Це відбувається під час процесу запліднення, або з батьківської яйцеклітини, або сперматозоїда. Неможливо простежити, як народився хлопчик з таким станом. Однак жінки, які вагітні у віці старше 35 років, більш схильні до ризику народження дітей з синдромом Клайнфельтера.Як діагностувати синдром Клайнфельтера
Іноді синдром Клайнфельтера можна виявити ще в утробі матері. Однак, звичайно, майбутня мама повинна пройти такі обстеження, як амніоцентез а саме взяття проби амніотичної рідини, або забір ворсин хоріона у вигляді тестування клітин на хромосомні проблеми. Однак така серія інвазивних тестів може підвищити ризик викидня у вагітної жінки. Тобто лікарі цього робити не будуть, якщо ризик синдрому Клайнфельтера дійсно великий. Часто синдром Клайнфельтера не виявляється до тих пір, поки хлопчик не перебуває в підлітковому віці. Батьки можуть рано помітити, що розвиток їхньої дитини не відповідає її віку. Зверніться до фахівця, щоб дізнатися, чи є гормональні проблеми.Як лікувати синдром Клайнфельтера
Якщо симптоми, які відчуває дитина з синдромом Клайнфельтера, не надто серйозні, немає необхідності в будь-якому лікуванні. Однак, якщо симптоми є досить значними, їх потрібно лікувати якомога швидше, особливо коли вони ще знаходяться у фазі статевого дозрівання. Одним з варіантів лікування синдрому Клайнфельтера є застосування гормональної терапії тестостероном. При застосуванні, коли дитина перебуває у фазі статевого дозрівання, він може сприяти появі таких характеристик, як гучніший голос, поява волосся на лобку та волосся, сила м’язів, збільшення розміру пеніса, зміцнення кісток. Крім того, деякі з варіантів лікування синдрому Клайнфельтера:- Мовно-логопедична
- Фізична терапія для збільшення сили м’язів
- Трудотерапія
- Поведінкова терапія
- Навчальне керівництво
- Консультації щодо подолання емоційних проблем
- Операція з видалення зайвої тканини молочної залози (мастектомія)
- Лікування фертильності