Надлишок Х-хромосоми у хлопчиків, що таке синдром Клайнфельтера?

Синдром Клайнфельтера виникає, коли чоловік народжується з додатковою Х-хромосомою в клітинах. В результаті яєчка менші за норму і виробляють менше тестостерону. Саме тому чоловіки з синдромом Клайнфельтера можуть відчувати проблеми в розвитку своїх статевих аспектів. Відсутність вироблення тестостерону викликає такі симптоми, як зростання грудей, розмір пеніса менший за нормальний або ріст тонкого волосся не є оптимальним. У багатьох випадках чоловіки з синдромом Клайнфельтера також відчувають проблеми, пов’язані з фертильністю.

Симптоми синдрому Клайнфельтера

Враховуючи, що більшість симптомів синдрому Клайнфельтера виникають через низький рівень тестостерону, багато хто не усвідомлюють, що у них є, поки не досягнуть підліткового віку. Коли ви вступите в фазу статевого дозрівання, ви помітите деякі симптоми, такі як:
  • Менший розмір пеніса
  • Невелике вироблення сперми або її відсутність
  • Збільшені груди
  • Волосся на обличчі, коли і на лобку небагато
  • Довгі ноги, але короткі плечі
  • Слабкі м'язи
  • Низьке сексуальне збудження
  • Брак енергії
  • Накопичення жиру в шлунку
  • Відчуття тривоги до депресії
  • Проблеми з читанням, письмом і спілкуванням
  • Проблеми соціальної взаємодії
  • Безпліддя
  • Метаболічні проблеми, такі як цукровий діабет
Перераховані вище симптоми залежать від того, як виникла хромосомна аномалія. Якщо чоловік має лише одну додаткову Х-хромосому, то симптоми можуть бути менш помітними. Однак чим більше зайвих Х-хромосом у вашому організмі, тим важче симптоми, такі як:
  • Проблеми з мовленням і навчанням
  • Погана координація
  • Унікальна структура обличчя
  • Проблеми з ростом кісток
[[Пов'язана стаття]]

Причини синдрому Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера є однією з найпоширеніших хромосомних аномалій у дітей. Поширеність становить 1 на кожні 500-1000 хлопчиків. Однак у разі додаткової Х-хромосоми з номером 3-4 вона зустрічається рідше. В ідеалі кожна людина народжується з 23 парами хромосом у кожній клітині тіла. Чоловіки, народжені з синдромом Клайнфельтера, мають надлишок Х-хромосом, тому в ідеалі XY-хромосома стає XXY. Це відбувається під час процесу запліднення, або з батьківської яйцеклітини, або сперматозоїда. Неможливо простежити, як народився хлопчик з таким станом. Однак жінки, які вагітні у віці старше 35 років, більш схильні до ризику народження дітей з синдромом Клайнфельтера.

Як діагностувати синдром Клайнфельтера

Іноді синдром Клайнфельтера можна виявити ще в утробі матері. Однак, звичайно, майбутня мама повинна пройти такі обстеження, як амніоцентез а саме взяття проби амніотичної рідини, або забір ворсин хоріона у вигляді тестування клітин на хромосомні проблеми. Однак така серія інвазивних тестів може підвищити ризик викидня у вагітної жінки. Тобто лікарі цього робити не будуть, якщо ризик синдрому Клайнфельтера дійсно великий. Часто синдром Клайнфельтера не виявляється до тих пір, поки хлопчик не перебуває в підлітковому віці. Батьки можуть рано помітити, що розвиток їхньої дитини не відповідає її віку. Зверніться до фахівця, щоб дізнатися, чи є гормональні проблеми.

Як лікувати синдром Клайнфельтера

Якщо симптоми, які відчуває дитина з синдромом Клайнфельтера, не надто серйозні, немає необхідності в будь-якому лікуванні. Однак, якщо симптоми є досить значними, їх потрібно лікувати якомога швидше, особливо коли вони ще знаходяться у фазі статевого дозрівання. Одним з варіантів лікування синдрому Клайнфельтера є застосування гормональної терапії тестостероном. При застосуванні, коли дитина перебуває у фазі статевого дозрівання, він може сприяти появі таких характеристик, як гучніший голос, поява волосся на лобку та волосся, сила м’язів, збільшення розміру пеніса, зміцнення кісток. Крім того, деякі з варіантів лікування синдрому Клайнфельтера:
  • Мовно-логопедична
  • Фізична терапія для збільшення сили м’язів
  • Трудотерапія
  • Поведінкова терапія
  • Навчальне керівництво
  • Консультації щодо подолання емоційних проблем
  • Операція з видалення зайвої тканини молочної залози (мастектомія)
  • Лікування фертильності
Більшість чоловіків із синдромом Клайнфельтера не можуть виробляти достатньо сперми. В результаті шанси мати потомство також невеликі. Однак це не означає, що це неможливо. Лікування безпліддя може допомогти чоловікам із синдромом Клайнфельтера мати дітей. Наприклад, якщо у вас виникли симптоми, які не демонструють характеристик хорошої сперми, можна витягнути сперму та ввести її безпосередньо в яйцеклітину. Таким чином, шанси завагітніти також збільшуються. Задовго до цього, хтось із синдромом Клайнфельтера міг мати труднощі жити звичайним життям. Починаючи з академічного, соціального та сексуального аспектів можуть постраждати. Ось чому важливо забезпечити дітям із синдромом Клайнфельтера максимальну допомогу під час навчання. Тип допомоги може бути адаптований до найбільш помітних симптомів. [[related-article]] Чим раніше буде надано медичне лікування, тим більше шансів, що воно буде успішним. Люди з синдромом Клайнфельтера все ще можуть вести якісне та довге життя.

$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found