cultureaftercomputation.com

Синдром Чедіака-Хігаші або CHS є дуже рідкісним частковим альбінізмом. Як правило, пацієнти з ХГС також відчувають проблеми з нервовою системою та імунною системою. CHS є спадковим захворюванням через дефекти лізосомної функції або генів Лізосомарні структури або LYST. Імовірно, ген LYST дає вказівки організму, як виробляти білки для розподілу певних матеріалів, необхідних лізосомам. Дефекти гена LYST роблять лізосоми занадто великими і заважають нормальній функції клітини. В результаті клітини не можуть боротися з бактеріями, і інфекції можуть виникнути знову.

Причини синдрому Чедіака-Хігаші

Причиною синдрому Чедіака-Хігаші або CHS, який все ще пов'язаний з лізосомною функцією, є аномальна структура пігментних клітин, що називається меланосоми. Його функція — виробляти та розподіляти меланін, щоб у людини був різний колір шкіри, волосся та очей. Але у людей із CHS меланін затримується в більших клітинних структурах. ХСН – це захворювання, успадковане від обох батьків. Дитина буде носити дефектний ген, але спочатку не буде проявляти жодних симптомів. Однак, якщо цей дефект гена тільки з одного боку батьків, дитина не буде відчувати синдром. Діти просто стають перевізник і мають можливість передати те саме своїм дітям у майбутньому.

Симптоми синдрому Чедіака-Хігаші

Деякі з класичних симптомів CHS включають:

• Каштанове або світле волосся
• Очне яблуко світлого кольору
• Колір шкіри зазвичай білий або сірий
• Неконтрольовані рухи очей (ністагм)
• Рецидивуючі інфекції легенів, шкіри та слизових оболонок
• Порушення зору
• Очі чутливі до яскравого світла
• Повільний розумовий розвиток
• Проблеми зі згортанням крові

Якщо CHS виникає у дітей, у 85% з них може спостерігатися більш важка фаза, яка називається прискорена фаза. За словами дослідників, цей більш важкий стан виникає через вплив вірусної інфекції. Симптоми цієї фази включають лихоманку, аномальну кровотечу, серйозні інфекції та ураження органів. Хоча у дорослих, можливо, що симптоми, які з’являються, виявляють не відразу. Інфекції трапляються рідко, колір шкіри не відчуває проблем з пігментацією. [[пов’язана стаття]] Однак існує ризик проблем з нервовою системою, які призводять до слабкості, тремор, порушення координації рухів, утруднення нормальної ходьби.

Як лікувати синдром Чедіака-Хігаші

При постановці діагнозу синдрому Чедіака-Хігаші лікар збирає анамнез, особливо рецидивуючі інфекції. Більш детальний фізичний огляд буде включати:

• Повний аналіз крові для виявлення аномальної активності лейкоцитів
• Генетичний тест для визначення нормальної функції лізосом чи ні
• Перевірка зору, щоб визначити, чи є пігментація в очах або неконтрольовані рухи очей

До цього часу не існує специфічного препарату для лікування синдрому Чедіака-Хігаші. Якщо є якесь лікування, воно робиться для полегшення симптомів, що з’явилися. При виникненні інфекції лікар призначає антибіотики, щоб полегшити її. Крім того, лікування буде залежати від симптомів, що з’являються. Наприклад, носити окуляри, якщо у вас розмитий зір до трансплантації кісткового мозку для лікування проблем з імунною системою. У дітей лікарі також призначають препарати, щоб запобігти поширенню дефектних клітин. У довгостроковій перспективі більшість дітей з синдромом Чедіака-Хігаші доживають до 10 років. Але є й такі, які прослужать довше. Між тим, якщо є дорослі, які страждають синдромом Чедіака-Хігаші, є ймовірність виникнення ускладнень. [[Пов'язана стаття]]

Нотатки від SehatQ

Людям, які мають спадкові проблеми з лізосомною функцією, що провокують синдром Чедіака-Хігаші, доцільно звернутися до лікаря для генетичної консультації. В основному для тих, хто планує мати дітей. За допомогою генетичного тестування можна визначити, чи є у людини дефектний ген LYST і наскільки ймовірно, що він передасть його своїм дітям. Існує кілька мутацій, які можуть виникнути в LYST і спровокувати виникнення CHS.