Кількість хромосом людини в кожній клітині становить 46. У чоловіків хромосоми X і Y. Однак, якщо є хромосомна мутація, може виникнути синдром XYY або надлишок однієї Y-хромосоми в кожній клітині. Синдром XYY з числом хромосом 47 зустрічається тільки у чоловіків у співвідношенні 1:1000. У переважній більшості випадків хромосомні мутації синдрому XYY не виявляють суттєвих відмінностей. Деякі можуть відчувати фізичні відмінності, такі як ослаблення м’язів або труднощі з чіткою розмовою. Але в інших випадках може не бути суттєвої різниці з людьми, які мають 46 хромосом.
Симптоми синдрому XYY
Мутації хромосоми XYY можуть виникати у чоловіків будь-якого віку. Симптоми також можуть відрізнятися від однієї людини до іншої:
- Слабкі м'язи (гіпотонія)
- Порушення розвитку моторики
- Запізнення або проблеми з розмовою
- Діагноз ставиться за спектром аутизму
- Важко зосередитися
- Пізнє письмо або інші навички дрібної моторики
- Емоційні проблеми
- рукостискання
- Труднощі після уроків
- Вищий за друзів того ж віку
- Безпліддя
Іноді синдром XYY не виявляється, поки людина не досягне повноліття. Початковим ознакою є сексуальні проблеми, коли вони не відповідають характеристикам хорошої сперми
. [[Пов'язана стаття]]
Як боротися з синдромом XYY
Якщо є підозра на хромосомну мутацію, лікар проведе хромосомний аналіз для встановлення точного діагнозу. Поки що немає ліків від синдрому XYY. Однак лікарі можуть надати медичне лікування для полегшення симптомів, які з’являються, особливо якщо діагноз виявлено рано. Існує кілька способів боротьби з синдромом XYY, наприклад:
Люди з синдромом XYY можуть відчувати проблеми з мовою або моторикою. Розмовна терапія може стати рішенням для покращення цього стану.
Якщо випадок синдрому XYY виявлено в дитинстві, симптомом є затримка рухового розвитку. Крім того, можуть виникнути проблеми з м’язовою силою. Поступово подолати це може допомогти фізіотерапія.
Якщо люди з синдромом XYY мають проблеми із засвоєнням навчання, батьки можуть обговорити з вчителем або спеціальним координатором, щоб вони могли розробити моделі навчання відповідно до потреб дитини. За потреби додайте розклад навчання поза шкільним часом. Люди, які страждають від синдрому XYY, можуть вести нормальне життя, як і будь-хто інший. Насправді, цілком можливо, що синдром XYY може залишатися непоміченим до кінця його життя. [[Пов'язана стаття]]
Захворювання, викликані хромосомними мутаціями
Крім синдрому XYY, існують і інші види захворювання, обумовлені хромосомними мутаціями. Є дві категорії, а саме числові та структурні. Чисельні хромосомні мутації виникають, коли кількість хромосом більше або менше 46. Приклади таких захворювань, як трисомія 13, трисомія 18,
синдром Дауна, Клайнфельтер
синдром, і Тернер
синдром. При структурних хромосомних мутаціях це відбувається, коли велика частина ДНК відсутня або додається до хромосоми. Можуть бути різні види
видалення, дублювання, транслокація, і набагато більше. Прикладами захворювань, спричинених структурними хромосомними мутаціями, є Wolf-Hirschhorn, Cri-du-chat, WAGR.
синдроми, ДіДжордж і Прадер-Віллі/Ангелман. Хромосомні мутації можуть починатися з неоптимального стану яйцеклітини або сперматозоїдів, але бувають випадки, що виникають під час розвитку ембріона або потомства від батьків. Найменша зміна хромосомної структури людини може вплинути на стан гена і мати значний вплив. На додаток до хромосомних мутацій, успадкованих від батьків, мутації також можуть виникати, коли відбувається подвоєння ДНК або поділ клітин. Фактори, які можуть підвищити ризик хромосомних мутацій, включають фактори навколишнього середовища, такі як вплив заборонених наркотиків, ультрафіолетове випромінювання та віруси. [[related-article]] У деяких випадках також є хромосомні мутації, які взагалі не діють. Це називається
тихі мутації. Не завжди погано, іноді генетичні мутації також створюють генетичну різноманітність, щоб популяція могла продовжувати зростати.
