Синдром русалки, вроджений дефект, коли діти народжуються зі зведеними ногами

Сиреномелія або синдром русалки є рідкісним вродженим дефектом. Його головна особливість – ноги, з’єднані від стегна до п’яти, тому його називають Русалкою. синдром. Діти з синдромом русалки також зазвичай не мають куприка і крижів. Вроджені дефекти сиреномелії також можуть впливати на функцію інших систем органів, таких як нирки та сечовивідні шляхи. Також існує ймовірність ускладнень на серці та легенях. Точна причина сиреномелії невідома, і вона частіше зустрічається у хлопчиків, ніж у дівчат.

Симптоми сиреномелії

Коли дитина народжується з вродженим дефектом сиреномелії, тип може відрізнятися від однієї людини до іншої. На першому році життя дитини з Русалкою синдроми, високий ризик ускладнень, що загрожують життю. Деякі із симптомів синдрому русалки включають:
  • Частина або обидві стопи прикріплені від стегна до п’яти
  • Аномалії довгого стегна
  • Напрямок стопи можна змінити (задня частина стопи спрямована вперед)
  • Немає нирки
  • Лордоз
  • Немає анального каналу (неперфорований)
  • Пряма кишка не розвивається
  • Статеві органи дитини не виявлені
  • Частина кишки виступає біля пупка
У деяких випадках також можуть виникнути вроджені вади серця з ускладненнями дихальних шляхів.

Причини сиреномелії

Сиреномелія може виникнути, коли дитина знаходиться в утробі матері. Враховуючи, що точна причина сиреномелії невідома, дослідники вважають, що генетичні фактори та фактори навколишнього середовища відіграють роль у виникненні цього вродженого дефекту. Більшість випадків відбувається випадково, що вказує на виникнення генетичної мутації. Можливо, у дитини синдром русалки через те, що хтось із батьків став перевізник це захворювання. Плюс якщо є вплив факторів навколишнього середовища. У деяких людей кажуть, що сиреномелія виникає через те, що розвиток системи кровообігу в ембріона не є оптимальним. Таким чином, потік крові, який повинен досягти плаценти, не може бути спрямований достатньою мірою. Потік поживних речовин і крові досягає лише верхньої частини тіла плода, тому ніжки не можуть розвиватися оптимально. Крім того, сиреномелія також тісно пов’язана з прегестаційним діабетом або діабетом, який виникає у вагітних жінок. Пам'ять про русалку синдром досить рідко, ймовірність виникнення становить лише 1 на кожні 60 000-100 000 пологів. Крім того, сиреномелія в 100-150 разів частіше виникає у однояйцевих близнюків, ніж у однояйцевих близнюків або одноплодної вагітності. [[Пов'язана стаття]]

Важливість допологових оглядів

За допомогою ультразвукового дослідження, можна виявити рано, коли у плода є вроджений дефект у вигляді сиреномелії. Ось де це має значення допологовий догляд регулярно у вагітних. Діагноз сиреномелії можна поставити з другого триместру, коли акушер виявляє, що немає оптимального розвитку, особливо в стопах дитини. Якщо це відомо, лікар сформує групу з відповідними спеціалістами для визначення плану лікування. Поки що хірургічне втручання досить ефективно відокремлює ноги постраждалої Русалки синдром.

Діти з сиреномелією живуть недовго

Однак синдром русалки особливо смертельний для новонароджених. Більшість випадків народження дітей з синдромом русалки не тривають довго. Діти можуть вижити протягом 24-48 годин після народження. У світі є кілька прикладів страждань Русалок синдром який може тривати досить довго. Однією з них є Тіффані Йорк, хвора сиреномелією, яка, як відомо, найдовше дожила до 27 років. Тіффані Йорк жила з такими крихкими кістками ніг, що їй довелося все життя користуватися тростиною та інвалідним візком. Один з небагатьох страждаючих Русалок синдром яка тривала досить довго, померла 24 лютого 2016 року. [[пов’язані статті]] За своє життя Тіффані Йорк перенесла кілька операцій. Поки невідомо, що стало причиною смерті Йорка, але його родина підозрює ускладнення від сиреномелії.