Кожен батько хоче, щоб його дитина народилася нормально, без вад і відхилень. Однак у деяких випадках дитина може народитися через генетичну мутацію, яка виникає, коли ембріон ще розвивається. Одним з рідкісних генетичних розладів, яким страждає невелика частина дітей, є синдром Крузона або Крузона.
синдром . Що викликає цей синдром?
Знай Крузон синдром і характеристики
Синдром Крузона або
Синдром Крузона рідкісний генетичний дефект, що характеризується передчасним зрощенням швів (фіброзних з’єднань) черепа. Це передчасне зрощення (зване краніосиностозом) призводить до аномального зростання черепа дитини, що впливає на форму голови та обличчя дитини. В ідеальних умовах наявність швів дозволяє голові дитини рости і розвиватися. Потім з часом кістки в голові зрощуються і утворюють череп. Однак при синдромі Крузона шви передчасно зрощуються і впливають на ріст черепа та голови. Деякі кістки на обличчі також порушують їх ріст і впливають на форму обличчя малюка. Тяжкість аномалій у голові та обличчі може варіюватися від одного пацієнта з синдромом Крузона до іншого. Синдром Крузона зустрічається приблизно у 16 з мільйона немовлят. Цей синдром є найпоширенішою формою краніосиностозу. Синдром Крузона або синдром Крузона також має інші назви, включаючи:
- CFD1
- Черепно-лицевий дизартроз
- Черепно-лицевий дизостоз
- Синдром черепно-лицевого дизостозу
- Черепно-лицевий дизостоз тип 1
- Черепно-лицевий дизостоз Крузона
- Хвороба Крузона
- хвороба Крузона
- Хвороба Крузона
Характеристики та ознаки Синдром Крузона
Схрещені очі є ознакою синдрому Крузона Передчасне зрощення кісток черепа у хворих на Крузона
синдром породжують певні ознаки та характеристики. Ці характеристики, в тому числі:
- Очі, які виглядають виряченими і широкими
- Схрещені очі або косоокість
- Ніс як маленький дзьоб
- Неповно сформована верхня щелепа
- Розщелина губи та піднебіння (у деяких випадках)
Дитина, хвора на Крузон
синдром Ви також можете відчувати порушення зору через неглибокі очні западини, проблеми з функцією зубів і втрату слуху. Як згадувалося вище, тяжкість ознак і симптомів синдрому Крузона може відрізнятися від людини до людини. Проте треба підкреслити одне – страждання дитини
Синдром Крузона зазвичай мають нормальний рівень інтелекту.
Яка справжня причина Синдром Крузона?
Причиною синдрому Крузона є мутація в гені під назвою FGFR2. Ген FGFR2 відповідає за надання інструкцій для створення типу білка, який називається рецептором фактора росту фібробластів 2. Білок 2 рецептора фактора росту фібробластів 2 виконує багато функцій. Одна з цих функцій включає передачу сигналів незрілим клітинам, щоб вони стали кістковими клітинами під час фази розвитку ембріона в утробі матері. Експерти вважають, що мутації або зміни в гені FGFR2 роблять білок FGFR2 надмірно активним у виконанні своєї роботи, а саме передачі сигналів. Ця білкова гіперактивність призводить до передчасного зрощення кісток черепа. Синдром Крузона успадковується за аутосомно-домінантним типом успадкування. Це означає, що одна змінена копія гена здатна викликати це рідкісне генетичне захворювання.
Обробка Синдром Крузона
Лікування синдрому Крузона зосереджено на специфічних симптомах, які спостерігаються у хворих. Основним методом лікування є хірургічне втручання, хоча не всім дітям із синдромом Крузона потрібна операція. Операція при синдромі Крузона має на меті забезпечити наявність простору в порожнині голови, де може рости мозок. Також проводиться хірургічне втручання для зниження внутрішньочерепного тиску (якщо є) і поліпшення структури голови дитини. Лікування дітей із синдромом Крузона зазвичай вимагає співпраці лікарів різних спеціалістів та досвіду, включаючи педіатрів, нейрохірургів, пластичних хірургів, ЛОР, генетиків, аудіологів, окулістів, стоматологів. Окрім медичної допомоги, психологічні консультації знадобляться також сім’ям дітей із синдромом Крузона. [[Пов'язана стаття]]
Нотатки від SehatQ
Синдром Крузона - це рідкісний генетичний дефект, що характеризується передчасним зрощенням швів (суглобів) кісток черепа. Деяким дітям з цим синдромом може знадобитися хірургічне втручання за участю різних спеціалістів. Якщо у вас все ще є запитання щодо синдрому Крузона, ви можете
запитай лікаря у програмі сімейного здоров’я SehatQ. Можна отримати доступ до програми SehatQ
завантажити в
Appstore і Playstore надавати достовірну інформацію про стан здоров’я.
Схрещені очі є ознакою синдрому Крузона Передчасне зрощення кісток черепа у хворих на Крузона синдром породжують певні ознаки та характеристики. Ці характеристики, в тому числі: 
