cultureaftercomputation.com

NIPT випробування Це тест на хромосомні відхилення у немовлят. Кожна вагітна жінка повинна стежити за тим, щоб плід, який вона виношує, розвивався правильно. З цієї причини більшість матерів вирішують зробити тест на вагітність, щоб переконатися в здоров’ї плода, одним з яких є NIPT. випробування . Цей тест зазвичай проводиться для виявлення хромосомних аномалій у немовлят. Але чи варто робити цей тест кожній вагітній жінці?

Ознайомтеся з NIPT випробування

Тест NIPT корисний для виявлення хромосомних аномалій у плода Неінвазивний пренатальний тест NIPT – це тест на вагітність, який використовується для виявлення певних хромосомних аномалій у плода, що розвивається. У нормі кожна людина має 23 пари хромосом. Всього 22 пари — це тілесні хромосоми, а решта 1 пара — статеві хромосоми. Якщо одна з 22 хромосом має неідеальне число, у дитини буде виявлено аномалію. У цьому тесті будуть взяті та перевірені зразки крові у вагітних жінок, які досягли 10 тижнів вагітності. Це пояснюється тим, що під час вагітності частина ДНК дитини потрапляє в кров матері. [[related-article]] Згідно з Genetics Home Reference, NIPT випробування проаналізує генетичну інформацію, що міститься в ДНК, щоб виявити можливу наявність ряду хромосомних аномалій у плода. Ризик виявлення хромосомних аномалій, а саме надлишку хромосоми 21 або трисомії 21 або синдром Дауна , трисомія 18 або Синдром Едвардса , а також трисомія 13 або Синдром Патау . Крім того, NIPT – це тест, який дає інформацію про стать та резус (резус) плода. Насправді, деякі з цих тестів також показують ризик трисомії 16, трисомії 22, аномалій статевих хромосом, деяких розладів, спричинених хромосомними делеціями, таких як синдром Прадера Віллі, та певних порушень одного гена.

Навіщо потрібен НІПТ випробування?

Багатоплідна вагітність не рекомендується для тесту NIPT. Цей тест може знадобитися, оскільки він більш специфічний, ніж звичайні скринінгові тести в 1-му та 2-му триместрах вагітності. Це також безпечний та ефективний спосіб перевірки хромосом плода. Крім того, вам може знадобитися тест NIPT, якщо:

• Скринінговий тест у першому триместрі вагітності показує, що у вас вищий ризик завагітніти з хромосомними аномаліями у плода.
• Ви не проходили скринінговий тест на вагітність у першому триместрі
• Ви хочете переконатися, що у вас підвищений ризик народження дитини з хромосомною аномалією, перш ніж проходити діагностичні тести
• У вас високий ризик народження дитини з хромосомною аномалією з якихось причин

NIPT – це тест, який не становить фізичного ризику для вас і вашої дитини. Хоча тест NIPT може викликати занепокоєння, він може допомогти вам уникнути більш інвазивних (пошкоджуючих тканин) тестів. Однак слід також пам’ятати, що не всі хромосомні або генетичні порушення можна виявити. [[пов’язана стаття]] NIPT – це тест, який визначає, чи є у вас підвищений ризик народження дитини з хромосомною аномалією. Отже, не можу бути впевненим. Єдиний спосіб точно підтвердити хромосомні аномалії у вашого плода - це виконати діагностичні тести, такі як амніоцентез (аналіз навколоплідних вод). Крім того, ви повинні знати, що NIPT-тест для вагітних не рекомендований матерям:

• Вагітна близнюками
• Ожиріння
• Вагітність менше 10 тижнів
• Використання деяких розріджувачів крові

Якщо у вас є цей стан, ваш лікар може запропонувати вам інший тест на вагітність. Тому дуже важливо завжди консультуватися з лікарем щодо свого стану та стану плода.

Кому рекомендовано НІПТ випробування?

Якщо ви хочете пройти тест на хромосомні аномалії у немовлят у вигляді NIPT випробування , ось критерії для матерів, яких більше рекомендують:

• Вік матері на момент вагітності досяг 35 років і більше.
• За результатами УЗД виявлено відхилення.
• Народження дитини з трисомією.
• Батьки з іншими хромосомними аномаліями, особливо Робертсонівськими транслокаціями.

Скільки часу потрібно для отримання результатів тесту NIPT?

NIPT випробування може бути доступним лише в деяких лікарнях, тому потрібна додаткова інформація про те, які лікарні надають цей тест. Крім того, проведення хромосомного тесту NIPT коштує досить багато, тому до нього потрібно підходити з розумом. Перед проведенням цього тесту ви також повинні пройти генетичне консультування, щоб отримати чітку інформацію про різні наявні хромосомні аномалії.   Після проведення тесту ви зазвичай отримаєте результати тесту протягом 2 тижнів. Якщо результати говорять «негативний», «нормальний» або «низький ризик», то, швидше за все, ваша дитина не страждає хромосомною аномалією. Тим часом, якщо результати є «позитивними», «ненормальними» або «високим ризиком», то ваша дитина може мати хромосомну аномалію.

Наскільки точний NIPT випробування?

Тест NIPT виявився ефективним для виявлення синдрому Дауна. Згідно з дослідженням BMJ Open 2016 року, чутливість і специфічність NIPT дуже висока для синдром Дауна . Для інших станів, таких як синдроми Едвардса і Патау, чутливість дещо нижча, але все ще сильна. Однак слід повторити, що цей тест не є на 100 відсотків точним. Результати тесту NIPT також можуть бути неправильними, виявляючи позитивну аномалію, але виявляється, що при проведенні додаткових діагностичних тестів це не відповідає дійсності.

Що робити після отримання результатів?

Для підтвердження правильності аномальних результатів тесту необхідно провести діагностичні дослідження. Однак перш ніж це робити, звичайно, вам слід поговорити зі своїм акушером. Якщо у вашої дитини діагностовано хромосомну аномалію, вас має порадувати цей стан, оскільки хромосомні аномалії, як правило, незворотні. Для вас дуже важливо точно визначити ризик народження дитини з хромосомною аномалією. Ніколи не завадить спробувати різні тести на вагітність, щоб якомога раніше виявити хромосомні аномалії, які можуть виникнути у вашої дитини.

Нотатки від SehatQ

NIPT випробування є одним із тестів у серії пренатальних оглядів, починаючи з 1-го триместру.Звичайно, ви повинні проконсультуватися з лікарем щодо кроків, які слід зробити для догляду за дитиною під час вагітності та після народження. Якщо ви хочете отримати консультацію щодо НІПТ або хромосомних аномалій у немовлят, негайно зверніться до найближчого акушера або проконсультуйтеся через чат лікаря у програмі сімейного здоров’я SehatQ за порадою щодо відповідного лікування. Завантажте програму зараз в Google Play і Apple Store. [[Пов'язана стаття]]