Спостереження за симптомами галактоземії, генетичних порушень у немовлят від народження

Для задоволення потреб у харчуванні новонароджених матері зазвичай дають грудне молоко або звичайну суміш. Але, на жаль, у рідкісних випадках немовлята не можуть отримувати грудне молоко або звичайне молоко через генетичне захворювання, яке називається галактоземією. Генетичний розлад галактоземія виникає, коли організм людини не може перетравлювати галактозу з дитинства. Галактоза - це простий цукор, який також входить до складу лактози. Оскільки організм не може перетравлювати галактозу, це накопичення цукру також відбуватиметься в організмі дитини і може призвести до серйозних ускладнень.

Як лікарі виявляють галактоземію?

Симптоми галактоземії зазвичай починають проявлятися через кілька днів або тижнів після народження дитини. Симптоми, які можуть з'явитися:
  • Втрата апетиту або відмова від грудного вигодовування
  • кляп
  • Жовтяниця, яка характеризується пожовтінням шкіри та інших частин тіла
  • Збільшення серця
  • Пошкодження серця
  • Накопичення рідини і набряк в животі
  • Аномальна кровотеча
  • діарея
  • Відчуття втоми або млявості
  • Втрата ваги
  • Слабке тіло
  • Уразливий до інфекції
  • Метушливий

Діагностика галактоземії для попередження ускладнень

Галактоземію можна діагностувати за допомогою тесту на галактоземію. У розвинених країнах, таких як Сполучені Штати, тест на галактоземію зазвичай проводиться безпосередньо у новонародженого. Дослідження проводиться шляхом взяття зразка крові дитини. Цей аналіз крові визначить рівень галактози та рівень ферменту, який розщеплює галактозу в організмі вашої дитини. Крім того, аналіз сечі також може діагностувати, чи є у дитини галактоземія. Діагностика галактоземії є життєво важливою для запобігання ускладнень у немовлят, які страждають на галактоземію. Деякі ускладнення галактоземії, якщо цей стан не лікувати негайно, а саме:
  • Пошкодження печінки або печінкова недостатність
  • Серйозна бактеріальна інфекція
  • Сепсис або інфекційні ускладнення
  • Шок
  • Затримка розвитку
  • Проблеми в поведінці
  • катаракта
  • Тремор
  • Проблеми і затримки мовлення
  • Труднощі в навчанні
  • Розлади дрібної моторики
  • Низька мінеральна щільність кісткової тканини
  • репродуктивні проблеми
  • Передчасна недостатність яєчників

Чи є ліки від галактоземії?

На жаль, не знайдено жодного препарату, який міг би вилікувати дітей і пацієнтів, які страждають від галактоземії. Основним методом лікування цього генетичного захворювання є дієта без галактози та лактози, тому молоко та інші продукти, що містять лактозу та галактозу, не можна вживати. У деяких випадках дієта без галактози іноді не запобігає ризику ускладнень у вашої дитини. Деякі діти з галактоземією все ще піддаються ризику затримки мовлення, розладів навчання та репродуктивних проблем. Галактоземія також може підвищити ризик зараження дітей та людей із цим захворюванням. Для лікування інфекцій, спричинених галактоземією, знадобиться лікування антибіотиками.

Розробка дієти для дітей з галактоземією

Як зазначено вище, основним методом лікування, якщо дитина страждає на галактоземію, є підготовка дієти без галактози та лактози. Ось деякі продукти, які не можна вживати людям з галактоземією:
  • Молоко
  • Вершкове масло
  • сир
  • Морозиво
  • Інші молочні продукти
Але, на щастя, діти та люди з галактоземією все ще можуть смакувати продукти, подібні до молочних продуктів, наведених вище, наприклад:
  • Соєве молоко і мигдальне молоко замінять коров’яче молоко
  • Кокосова олія замість вершкового масла
  • Закуска сорбет на заміну морозиву
Порадьтеся зі своїм лікарем щодо виключення деяких фруктів і овочів, які також містять галактозу.

Як щодо грудного вигодовування дітей з галактоземією?

Грудне молоко (ASI) містить лактозу, тому його не можна давати дітям з діагнозом галактоземія. В якості заміни грудного молока ви можете давати йому суміш без лактози. Ви також можете проконсультуватися з лікарем, якщо ваш малюк потребує вітаміну D, вітаміну K, вітаміну C та добавок кальцію для задоволення своїх потреб. Дітям з галактоземією можна давати суміші без лактози. Діти з галактоземією типу Дуарте можуть все ще отримувати грудне молоко, але це повинно проходити під наглядом і за рекомендаціями лікаря. [[Пов'язана стаття]]

Нотатки від SehatQ

Галактоземія є спадковим захворюванням, через яке немовлята не можуть перетравлювати галактозу, цукор, який також утворює лактозу. Ризик ускладнень можна знизити за допомогою ранньої діагностики та дієти з низьким вмістом галактози та лактози.

$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found