cultureaftercomputation.com

Тея-Сакса – це захворювання центральної нервової системи, яке є нейрогенеративним розладом. Це неврологічне захворювання зазвичай зустрічається у немовлят і може призвести до летального результату. Тей-Сакс також може вражати підлітків і дорослих, але симптоми не такі серйозні, як у немовлят, і зустрічаються рідше.

Хвороба Тея-Сакса, викликана дефектом гена

Тея-Сакса викликається дефектом гена 15 хромосоми (HEX-A). Пошкодження цього гена призводить до того, що організм не може виробляти білок гексозамінідази А. Без білка гексозамінідази А хімічні речовини, які називаються гангліозидами, накопичуються в нервових клітинах мозку і руйнують клітини мозку. Коли Тей-Сакс починає роз’їдати мозок, хворий втрачає контроль над м’язами. Цей стан може призвести до сліпоти, паралічу і навіть смерті. Тея-Сакса є спадковим захворюванням. Це означає, що обидва батьки можуть передати цю хворобу своїм дітям.

Симптоми Тея-Сакса

Симптоми Тея-Сакса у немовлят, дітей і дорослих відрізняються. Крім того, поява симптомів у немовлят, дітей і дорослих також неоднакове.

Симптоми Тея-Сакса у немовлят

Симптоми Тея-Сакса зазвичай з’являються, коли дитина досягає віку 6 місяців. Однак пошкодження нервів сталося, оскільки дитина все ще знаходиться в утробі матері. Розвиток хвороби Тея-Сакса в організмі малюка відбувається дуже швидко. Зазвичай діти, які страждають від Тей-Сакса, помирають у віці 4-5 років. Нижче наведено симптоми Тея-Сакса у немовлят, на які слід звернути увагу:

• Не чути
• сліпота
• Ослаблена сила м'язів
• Реакція на шок, яка постійно зростає
• Втрата м’язової функції
• Жорсткі м'язи
• Затримка психічного та соціального розвитку
• Повільний ріст дитини
• Поява червоних плям на макулі (області біля центру сітківки).

Якщо у дитини з Тей-Саксом є судоми або задишка, негайно доставте її до лікарні або викликайте швидку медичну допомогу, щоб запобігти ускладненням.

Симптоми Тея-Сакса у підлітків і дорослих

У порівнянні з немовлятами випадки захворювання Тей-Сакса у підлітків і дорослих дуже рідкісні. Крім того, симптоми вважаються більш легкими. Мало того, форма симптомів Тея-Сакса поділяється на три типи: юнацьку, хронічну та дорослу. Симптоми Тея-Сакса у підлітків зазвичай проявляються у віці 2-10 років, а хворі доживають до 15 років. Хоча хронічні симптоми Тея-Сакса зазвичай з'являються у віці 10 років, розвиток цього типу Тея-Сакса вважається повільним. Симптоми включають м’язові судоми, тремор і труднощі з розмовою. Тим часом симптоми Тея-Сакса у дорослих вважаються найлегшими. Симптоми включають:

• Слабкі м'язи
• Невиразна розмова
• Важко запам'ятати
• Незбалансований спосіб ходьби
• Тремтіння.

Тяжкість і смертність від хвороби Тея-Сакса різна у дорослих, на відміну від немовлят.

Як поставити діагноз Тея-Сакса?

Тей-Сакс можна діагностувати на ранній стадії за допомогою пренатальних тестів, таких як забір ворсин хоріона (CVS) і амніоцентез. Як правило, генетичне тестування також проводиться, якщо є і батько, і мати перевізник або носіїв хвороби Тея-Сакса. Зазвичай пренатальний тест CVS роблять, коли термін вагітності досягає 10-12 тижнів. Цей тест проводиться шляхом взяття зразка клітин з плаценти через живіт або піхву. Амніоцентез проводиться при досягненні терміну вагітності 15-20 тижнів. Цей метод здійснюється шляхом дослідження зразка амніотичної рідини через голку, введену в живіт матері. За допомогою цих різноманітних тестів лікарі можуть поставити діагноз Тея-Сакса у немовлят.

Чи лікується Тей-Сакс?

На жаль, до цих пір не існує лікування, яке може вилікувати Тея-Сакса. Однак лікарі можуть надати паліативну допомогу, щоб немовлята, які страждають на це захворювання, відчували себе комфортно зі своїм станом. Паліативна допомога включає введення знеболюючих засобів, ліків, які можуть запобігти судомам, фізіотерапію, введення зондів для годування та лікування дихальної функції для запобігання накопиченню слизу в легенях. Емоційна підтримка сім’ї також важлива для людей з Тей-Саксом.

Як запобігти Тей-Сакс

Оскільки хвороба Тея-Сакса є спадковою, немає способу запобігти їй, крім як діяння скринінг. Зазвичай лікар проводить генетичні тести на батька та матері, щоб побачити, чи є в родині Тей-Сакс раніше. Це важливо проконсультуватися з лікарем, перш ніж планувати мати дітей. [[Пов'язана стаття]]

Примітки від SehatQ:

Тея-Сакса - це неврологічне захворювання, яке викликає нейродегенеративні розлади. Тому недооцінювати це захворювання не варто. Щоб отримати докладнішу інформацію про хворобу Тея-Сакса, зверніться до лікаря безпосередньо в програмі SehatQ Family Health. Завантажте зараз з App Store або Google Play.