Ви чули про синдром Едварда? Подібно до синдрому Патау (трисомія 13), синдром Едварда також пов’язаний з аномальною кількістю хромосом. Однак, на відміну від синдрому Патау, який вражає 13 хромосому, при синдромі Едварда уражається 18 хромосома, що називається трисомією 18.
Що таке синдром Едварда або трисомія 18?
Трисомія 18 або синдром Едварда – це генетичне захворювання, спричинене аномалією хромосоми 18. У цьому стані дитина має 3 копії хромосоми 18 у кожній або кожній клітині його тіла. Тоді як зазвичай є лише 2 копії хромосом, які походять від матері та батька. Однак іноді яйцеклітина матері або сперма батька містить неправильну кількість хромосом. Коли яйцеклітина і сперма з’єднуються, провину можна перекласти на дитину. Трисомія 18 може виникнути приблизно у 1 з 5000 живонароджених. Існує три типи синдрому Едварда, а саме:
У цій породі додаткова копія 18 хромосоми присутня в кожній клітині тіла дитини. Це найпоширеніший тип трисомії 18.
У цій породі додаткова копія хромосоми 18 присутня лише в кількох клітинах тіла дитини. Додаткова частина прикріплюється до іншої хромосоми в яйцеклітині або спермі. Цей тип трисомії зустрічається дуже рідко.
У цій породі додаткова копія хромосоми 18 присутня лише в кількох клітинах тіла дитини. Як і часткова трисомія 18, мозаїчна трисомія 18 також зустрічається рідко. Синдром Едварда може спричинити затримку розвитку, вроджені вади та ряд медичних проблем, що загрожують життю. Тому діти з трисомією 18 також зазвичай зазнають смерті до народження (у 2-му або 3-му триместрі вагітності) або в перший місяць народження. При цьому 5-10% дітей, які мають цей стан, можуть пройти перший рік.
Симптоми синдрому Едварда або трисомії 18
Діти з синдромом Едварда часто народжуються дуже маленькими і слабкими. Крім того, цей стан також характеризується різними серйозними проблемами зі здоров’ям і фізичними вадами, такими як:
- Вовча паща
- Руки стиснуті з пальцями, які перекриваються і важко випрямляються
- Дефекти в легенях, нирках і кишечнику
- Зігнуті ноги і округлі стопи
- Пороки серця, а саме утворення отворів між верхньою або нижньою камерами серця
- Нижнє вухо
- Дефекти нервової трубки
- Лише злегка відкриті очі, рот і ніс
- Сильна затримка розвитку через проблеми з харчуванням
- Проблеми з очима і слухом
- Деформація грудної клітки
- Повільне зростання
- Невелика голова і щелепа з виступаючої потилиці
- Слабкий крик
Крім того, діти з синдромом Едварда також можуть відчувати судоми на першому році життя, сколіоз (викривлення хребта), і вони схильні до інфекцій або факторів, які можуть спровокувати смерть. Звичайно, було б дуже тривожно побачити стан цієї дитини, яка страждає на трисомію 18. [[Пов'язана стаття]]
Як діагностується синдром Едварда або трисомія 18?
Ви можете відчувати занепокоєння і страх, якщо дитина, яку ви носите, має синдром Едварда і про нього не відомо, поки він не народиться на світ. Однак насправді хромосомні аномалії можна виявити під час вагітності. Лікар перевірить можливі хромосомні відхилення за допомогою ультразвукового дослідження, але цей метод менш точний для діагностики стану. Інший, більш точний метод, який зробить лікар, - це взяти пробу амніотичної рідини (амніоцентез) або плаценти (амніоцентез).
забір ворсин хоріона ) для аналізу хромосом. Крім того, скринінг на трисомію 18 також проводиться за допомогою скринінгу першого триместру (FTS) або тесту NIPT. Регулярні огляди вагітних необхідні, щоб виявити будь-які проблеми в утробі якомога раніше. Крім того, коли дитина народиться, лікар проведе фізичний огляд, спостерігаючи за обличчям і кінцівками дитини. Оскільки він має особливі характеристики, лікар може діагностувати його. Щоб підтвердити діагноз, зразок крові перевіряється для підтвердження стану трисомії 18. Навіть цей тест також може допомогти визначити, наскільки ймовірно, що мати матиме дитину з синдромом Едварда під час наступної вагітності. Після того, як дитині діагностують синдром Едварда, лікар надасть вам можливість провести інтенсивну терапію, щоб продовжити життя дитини. У таких умовах, звичайно, ви і ваш партнер повинні зміцнювати один одного.
