4 захворювання хромосомних функціональних розладів, які потрібно знати
Хромосоми відіграють дуже важливу роль в організмі людини, починаючи з визначення статі, кольору волосся і групи крові. На жаль, функція цих хромосом може бути порушена, що спричиняє фізичні та психічні розлади. Хромосоми — це структури людського тіла, які містять ДНК, тоді як ДНК містить гени, які дозволяють вашому організму нормально функціонувати та розвиватися. У людини 23 пари хромосом або всього 46 частин, з яких половина отримана від батька, а половина від матері. Існує два типи хромосом, а саме статеві хромосоми та аутосомні хромосоми. Статеві хромосоми складаються з однієї пари хромосом X і Y і визначають вашу стать (у жінок є XX хромосоми, у чоловіків – XY), тоді як інші 22 пари (пари 1-22) називаються аутосомними хромосомами, які несуть вашу генетичну інформацію.
Коли хромосомна функція порушена
Хромосомні аномалії можуть виникати у будь-якої людини і впливати на будь-який тип хромосом, включаючи статеві хромосоми. Існує багато форм аномалій хромосомної функції, але експерти поділяють їх на дві основні частини, а саме на аномалії кількості хромосом і аномалії хромосомної структури.Аномалія кількості
Структурні аномалії
З першого погляду розпізнати хворобу порушення хромосомної функції
Хромосомні аномалії функції є найбільшою причиною народження плода з вродженими вадами. Ось деякі захворювання, які виникають при порушенні функції хромосом дитини:- Трисомія 21 (синдром Дауна): дитина має інтелектуальні порушення, повільний ріст, проблеми з серцем і структурні аномалії обличчя, такі як перехрещені очі та плоскі контури обличчя. Діти все ще можуть сидіти, ходити та говорити, але їх розвиток до цієї фази дуже повільний порівняно зі звичайними дітьми в цілому.
- Трисомія 18 (синдром Едварда): ця дитина зазвичай народжується з невеликою вагою, слабким криком і заїканням голосу. Багато проблем зі здоров’ям можуть вплинути на дітей з аномаліями хромосомної функції, наприклад, часті судоми на першому році життя, вроджені вади серця, що робить їх сприйнятливими до інфекції, тому очікувану тривалість життя дітей з трисомією 18 важко передбачити.
- Трисомія 13 (синдром Патау): ці діти народжуються з маленькою головою і плоским чолом, тому що частина їх мозку зазвичай має проблеми, наприклад, не розділена на дві частини. Діти з трисомією 13 також характеризуються кількістю пальців більше, ніж у звичайних дітей (полідактилія).
- Синдром Тернера (всього 45 хромосом зі статевою хромосомою XO): зустрічається тільки у дівчаток і характеризується безплідною маткою, деформацією кісток, великою грудною кліткою і широкими сосками.