4 захворювання хромосомних функціональних розладів, які потрібно знати

Хромосоми відіграють дуже важливу роль в організмі людини, починаючи з визначення статі, кольору волосся і групи крові. На жаль, функція цих хромосом може бути порушена, що спричиняє фізичні та психічні розлади. Хромосоми — це структури людського тіла, які містять ДНК, тоді як ДНК містить гени, які дозволяють вашому організму нормально функціонувати та розвиватися. У людини 23 пари хромосом або всього 46 частин, з яких половина отримана від батька, а половина від матері. Існує два типи хромосом, а саме статеві хромосоми та аутосомні хромосоми. Статеві хромосоми складаються з однієї пари хромосом X і Y і визначають вашу стать (у жінок є XX хромосоми, у чоловіків – XY), тоді як інші 22 пари (пари 1-22) називаються аутосомними хромосомами, які несуть вашу генетичну інформацію.

Коли хромосомна функція порушена

Хромосомні аномалії можуть виникати у будь-якої людини і впливати на будь-який тип хромосом, включаючи статеві хромосоми. Існує багато форм аномалій хромосомної функції, але експерти поділяють їх на дві основні частини, а саме на аномалії кількості хромосом і аномалії хромосомної структури.
  • Аномалія кількості

Ця аномалія хромосомної функції виникає, коли у людини менше або більше хромосом, ніж 23 пари (46). Умови, які зазвичай виникають, - це надлишок однієї хромосоми (трисомія), надлишок двох хромосом (тетрасомія) або відсутність однієї хромосоми (моносомія). Трисомія може виникнути в будь-якій частині з 23 пар хромосом, але більшість випадків виникає при трисомії 21 (синдром Дауна), трисомії 13 і трисомії 18. Жінки, які вагітні в літньому віці, піддаються ризику хромосомних аномалій через цю кількість аномалія.
  • Структурні аномалії

Ця аномалія хромосомної функції виникає, коли частина хромосоми відчуває певні відхилення. Іноді хромосома поєднується з іншою хромосомою, яка є неправильною (транслокація), іноді певна частина хромосоми відсутня або дублюється сама. Структурні аномалії в цих хромосомах можуть призвести до загибелі ембріона або плода до його народження. В інших випадках цей розлад не викликає викидня, але викликає проблеми для дитини, такі як інтелектуальна недостатність, низький зріст, часті судоми, захворювання серця і заяча губа. Причина цієї хромосомної аномалії достеменно невідома, але зазвичай вона виникає, коли клітина ділиться на дві частини. Нерідко цей розлад виникає, коли яйцеклітини та сперматозоїди розвиваються у плід або навіть починаються незабаром після статевого акту. Щоб визначити наявність або відсутність хромосомних аномалій, можна пройти тест на хромосомний аналіз або каріотипування. Тим часом незначні хромосомні аномалії можна ідентифікувати за допомогою спеціальних генетичних тестів, які можуть виявити наявність або відсутність відсутніх частин у хромосомній структурі. [[Пов'язана стаття]]

З першого погляду розпізнати хворобу порушення хромосомної функції

Хромосомні аномалії функції є найбільшою причиною народження плода з вродженими вадами. Ось деякі захворювання, які виникають при порушенні функції хромосом дитини:
  • Трисомія 21 (синдром Дауна): дитина має інтелектуальні порушення, повільний ріст, проблеми з серцем і структурні аномалії обличчя, такі як перехрещені очі та плоскі контури обличчя. Діти все ще можуть сидіти, ходити та говорити, але їх розвиток до цієї фази дуже повільний порівняно зі звичайними дітьми в цілому.

  • Трисомія 18 (синдром Едварда): ця дитина зазвичай народжується з невеликою вагою, слабким криком і заїканням голосу. Багато проблем зі здоров’ям можуть вплинути на дітей з аномаліями хромосомної функції, наприклад, часті судоми на першому році життя, вроджені вади серця, що робить їх сприйнятливими до інфекції, тому очікувану тривалість життя дітей з трисомією 18 важко передбачити.

  • Трисомія 13 (синдром Патау): ці діти народжуються з маленькою головою і плоским чолом, тому що частина їх мозку зазвичай має проблеми, наприклад, не розділена на дві частини. Діти з трисомією 13 також характеризуються кількістю пальців більше, ніж у звичайних дітей (полідактилія).

  • Синдром Тернера (всього 45 хромосом зі статевою хромосомою XO): зустрічається тільки у дівчаток і характеризується безплідною маткою, деформацією кісток, великою грудною кліткою і широкими сосками.
Хромосомні аномалії функції можуть бути успадковані від батьків, а також можуть статися лише у певних людей. Тому. коли у дитини показаний цей розлад, батькам також рекомендується пройти скринінг та сама хромосома.

$config[zx-auto] not found$config[zx-overlay] not found