Синдром Секеля є рідкісним генетичним захворюванням, внаслідок якого хворі дуже маленькі. Ранні симптоми захворювання включені в
первісна карликовість Це спостерігається з народження і продовжується в дорослому віці. Цей рідкісний синдром є одним з п’яти типів
первісна карликовість. Інший термін для цього захворювання
пташина карликовість тому що одна з його головних характеристик - це форма голови, що нагадує пташку.
Визнати Синдром Секеля
Назва цього синдрому взята від педіатра з Німеччини на ім'я Гельмут Пауль Джордж Секкель. У 1960 році Секкель написав журнал про клінічний стан двох дітей із подібними синдромами. Мало того, лікар, який став професором Чиказького університету, також проводив безпосереднє дослідження. Для підтримки свого дослідження Серкель також використовує 13 інших прикладів з медичної літератури. Крім того, ймовірність розвитку цього синдрому з характерною формою голови, схожою на птаха, становить 1 на кожні 10 000 народжень. Це захворювання є генетичним від обох батьків. Тобто ознака аутосомно-рецесивна. Таким чином, генетичні мутації повинні передаватися від обох батьків одночасно, щоб викликати відхилення. Якщо тільки один з них знижений, цей рідкісний синдром не виникне. Дитина тільки буде
перевізник без прояву будь-яких симптомів. Ризик успадкування цього рідкісного синдрому від обох батьків із генетичним дефектом становить 25% при кожній вагітності. Крім того, є 50% шанс, що дитина стане
носіїв. Імовірність того, що дитина буде мати нормальний генетичний стан, все ще є 25%. Цей відсоток однаковий як для хлопчиків, так і для дівчат. [[Пов'язана стаття]]
Характерні риси Синдром Секеля
Це рідкісне генетичне порушення має головну характеристику неоптимального росту. Крім того, близько 25% хворих також мають захворювання крові. Деякі інші особливості
Синдром Секеля є:
- Маленьке тіло
- Невеликий розмір голови (мікрочепалії)
- Унікальна форма обличчя, як очі, більші за звичайні
- Ніс схожий на дзьоб
- Обличчя виглядає худим
- Довша нижня щелепа
Крім того, страждають
Синдром Секеля також можуть мати дефекти кісток на руках і ногах. Лікті і поперек також можуть бути в невідповідному положенні. Затримка росту пацієнта
Синдром Секеля відбулося з тих пір, як я був в утробі матері (
затримка внутрішньоутробного розвитку), тому діти з цим синдромом народжуються з дуже низькою вагою. Ця проблема зростання триває до народження, внаслідок чого тіло хворого стає коротшим, ніж зазвичай (
карликовість). Крім того, у деяких дітей, народжених з цим синдромом, також може бути викривлений мізинець (
клінодактилія). Крім того, враховуючи, що люди з цим генетичним розладом мають невелику форму голови, це також впливає на розмір їх мозку. Як наслідок, дуже можлива затримка росту через інтелектуальні або психічні розлади. Принаймні, половина дітей із синдромом Секеля мають IQ нижче 50. Це також впливає на навички виконання повсякденної діяльності. Загалом діти з цим рідкісним синдромом доброзичливі та веселі. Однак є й ті, хто схильний бути гіперактивним і легко відволікатися. Кілька випадків
Синдром Секеля Це також викликає проблеми з кров’ю, включаючи дефіцит речовин кісткового мозку, таких як еритроцити, білі кров’яні клітини та тромбоцити.
Діагностика Синдром Секеля
Більш розширене ультразвукове дослідження дозволяє діагностувати цей синдром ще в утробі матері. Акушери можуть побачити, як складається картина стану плода через відображення звукових хвиль. після народження,
пташина карликовість можна виявити за допомогою клінічної оцінки, дослідивши історію хвороби пацієнта. Лікар також проведе спеціальні тести, щоб визначити точний стан. Хоча фізичні відхилення у хворих
Синдром Секеля можна чітко побачити з народження, але діагноз може бути відомий не відразу. Бувають випадки, коли новий синдром стає очевидним, коли дитина досягає певного віку і синдром повністю розвинувся. Прикладом такого стану є те, що тіло дитини росте менше, ніж його однолітки, або розумові порушення стають все більш помітними. Лікування синдрому Секеля буде зосереджено на появі супутніх медичних проблем, особливо якщо є захворювання крові та деформації тіла. Крім того, пацієнтам з інтелектуальною недостатністю також надаватимуть консультації. [[Пов'язана стаття]]
Нотатки від SehatQ
Незалежно від фізичних і психічних проблем, які супроводжують хворого
синдром Секкеля, Багато хворих можуть мати якісне життя більше 50 років. Щоб дізнатися більше про генетичні розлади
первісна карликовість, запитайте безпосередньо лікаря у програмі сімейного здоров’я SehatQ. Завантажте зараз на
App Store і Google Play.
