Ось причини гемофілії та її види
Гемофілія - це розлад кровотечі, спричинений мутаціями в генах VIII, IX або XI. Мутація викликає дефіцит факторів згортання крові, які працюють разом з тромбоцитами, щоб зупинити кровотечу. Цей стан викликає у хворих порушення згортання крові і може виникнути кровотеча, яка триває тривалий час, навіть до неконтрольованої. Спадкові фактори є однією з найпоширеніших причин гемофілії, оскільки хвороба пов’язана з генетичними порушеннями.
Причини гемофілії
Майже 70 відсотків випадків гемофілії викликані спадковістю. Тим часом 30 відсотків інших причин гемофілії викликані іншими причинами або випадковими генними мутаціями, при яких ні батько, ні мати не хворіють на гемофілію. Гемофілія, особливо гемофілія А і В, частіше зустрічається у чоловіків, ніж у жінок. Гемофілія А є найпоширенішим типом і може зустрічатися у 1 з 4000-5000 новонароджених хлопчиків. Тоді як гемофілія В зустрічається у 1 з 20 000 новонароджених хлопчиків. Генні мутації у жінок не завжди викликають гемофілію, оскільки пошкоджену Х-хромосому можна замінити іншою здоровою Х-хромосомою. Проте жінки з дефектами Х-хромосоми можуть бути носіями гемофілії (перевізник). Гемофілія може виникнути, коли жінка має дефектний ген на одній з Х-хромосом, а інша Х-хромосома стає неактивною. Цей стан відомий як неактивність Х-хромосоми або ліонізація. У чоловіків, які мають хромосому XY, якщо хвороботворна мутація розташована на X-хромосомі, то у чоловіка з цією мутацією хромосоми розвинеться гемофілія. Крім того, гемофілія також може бути викликана природними мутаціями або спонтанними мутаціями, а саме коли генетичні мутації в генах передаються від батьків до дітей.Види гемофілії
Гемофілію поділяють на гемофілію А, гемофілію В, гемофілію С і набуту гемофілію. Нижче наведено пояснення цих видів гемофілії.1. Гемофілія А
Гемофілія А також відома як класична гемофілія і є найпоширенішим типом гемофілії, що успадковується з покоління в покоління. Причиною гемофілії А є дефект фактора VIII.2. Гемофілія B
Гемофілія В також передається у спадок, але зустрічається набагато рідше. Причиною гемофілії B є дефект фактора IX.3. Гемофілія C
Гемофілія С викликається дефіцитом факторів згортання крові через мутації в факторі XI. Гемофілія виникає, коли обидва батьки (батько і мати) мають генетичне захворювання. Гемофілія С може виникнути у чоловіків і жінок.Симптоми гемофілії
Коли людина хворіє на гемофілію, у нього виявляються такі симптоми:- Кровотеча в суглобі, що викликає набряк, біль або напругу. Найбільш уражені ділянки – коліна, лікті та щиколотки.
- Кровотеча в шкіру (синці), м’язи та м’які тканини, що призводить до скупчення крові в цій ділянці тіла (гематома).
- Кровотеча в роті та яснах. Кровотеча часто важко зупинити після видалення зуба.
- Після обрізання виникає кровотеча.
- Кровотеча виникає після ін’єкції або вакцинації.
- Кровотеча в голові дитини після важких пологів.
- У сечі або калі є кров.
- Часті носові кровотечі і їх важко зупинити.
Ускладнення гемофілії
Гемофілія також схильна до ускладнень, особливо якщо її довго не лікувати і не лікувати належним чином. Типи ускладнень, які можуть виникнути через гемофілію:- Кровотеча в м’язах, що викликає набряк. Набряк може тиснути на нерви, викликаючи біль або оніміння (оніміння).
- Пошкодження суглоба також може виникнути, якщо внутрішня кровотеча, що тисне на суглоб, не лікувати негайно. Це може призвести до артриту або руйнування суглобів.
- Спостерігається зворотна реакція на лікування факторами згортання крові. Деякі люди з гемофілією мають імунну систему, яка негативно реагує на фактори згортання крові, які використовуються для лікування кровотечі. Коли це відбувається, імунна система виробляє білки, відомі як інгібітори, які інактивують фактори згортання крові. Це знижує ефективність лікування.
