Карликовість - це стан низького зросту, обумовлений генетичними факторами або певними захворюваннями. Середній зріст дорослої особини з карликовістю становить близько 122 см. Однак карликовість відрізняється від затримки росту, яка є затримкою росту через хронічне недоїдання. За даними організації Little People of the World, карликовість характеризується зростанням дорослої людини нижче 147 см. У світі існує близько 400 видів карликовості. [[Пов'язана стаття]]
Категорії карликовості та її симптоми
Існує дві категорії карликовості, а саме непропорційний і пропорційний. При непропорційному карликовості тулуб нормальний, але руки і ноги коротші. Або коротша спина з довгими рукавами. При пропорційному карликовості всі частини тіла все ще мають правильні пропорції, але мають коротшу форму. Основними причинами пропорційного карликовості є метаболічні та гормональні порушення, такі як дефіцит гормону росту. Деякі види карликовості:
1. Ахондроплазія
Це найпоширеніший вид карликовості, близько 70% випадків карликовості – це ахондроплазія. Принаймні 1 випадок карликовості зустрічається на кожні 26 000-40 000 народжених немовлят. Характеристиками ахондропластичного карликовості є довгі плечі, але коротша верхня частина ніг і рук. Інші особливості:
- Велика голова з виступаючим чолом
- Випирає щелепа
- Нерівні зуби
- Вигнутий нижній відділ хребта
- Плоскі і короткі ноги
2. Спондилоепіфізарна дисплазія (SED)
SED є менш поширеним типом карликовості, який зустрічається у кожного 1 з 95 000 народжених немовлят. Головна особливість – коротше плече, яке не видно до 5-10 років. Інші ознаки карликовості SED:
- Заяча губа
- Артроз в попереку
- Слабкі руки і ноги
- Форма грудей схожа на бочку ( бочкогрудий )
3. Діастрофічна дисплазія
Ще рідше цей тип карликовості зустрічається 1 на кожні 100 000 народжених немовлят. Люди, які відчувають це, мають коротші руки та ікри. Крім того, є й інші ознаки:
- Форма рук і ніг не нормальна
- Обмежений рух
- Заяча губа
- Вуха схожі на цвітну капусту
4. Скелетна дисплазія
Стан карликовості скелетної дисплазії виникає внаслідок генетичних мутацій. Це може бути пов’язано зі спадковістю чи ні. Щоб відчути це, у людини повинна бути генна мутація від обох батьків, а не від одного.
Причини карликовості
До цих пір різні дослідження виявили, що існує понад 300 речей, які викликають карликовість. Хоча найбільш домінуючою причиною є генетичні фактори, інші стани здоров’я, такі як наступні, також можуть бути тригером:
1. Синдром Тернера
Синдром Тернера зустрічається тільки у жінок. Причиною є те, що дитина не отримує дві ідеально функціонуючі Х-хромосоми, наприклад, лише одна ідеально функціонує. Чоловіки цього не розуміють, тому що у них є X і Y хромосоми.
2. Ахондроплазія
Як згадувалося вище, ахондроплазія - це карликовість, що виникає через спадковість. Це означає, що один із його батьків також має такий самий стан. Це найпоширеніша причина карликовості.
3. Дефіцит гормону росту
Незрозуміло, що викликає дефіцит гормону росту. Іноді це пов'язано з генетичними мутаціями.
4. Гіпотиреоз
Знижена функція щитовидної залози або гіпотиреоз у дитинстві можуть викликати різні захворювання, включаючи затримку росту. Інші ускладнення, які можуть виникнути, - це відсутність енергії, когнітивні проблеми, набряк обличчя.
5. Затримка внутрішньоутробного розвитку
Цей стан виникає, коли дитина ще знаходиться в утробі матері. Вагітність може продовжуватися до зрілості, але розміри дитини зазвичай менші, ніж зазвичай. Як правило, цей стан викликає пропорційний карликовість.
Лікування карликовості
Лікування карликовості спрямоване на максимальну працездатність і незалежність пацієнта при виконанні повсякденних справ, а також на полегшення ускладнень, які виникають через те, що карликовість не піддається повному лікуванню, особливо якщо вона викликана спадковістю або генетичними порушеннями. Нижче наведено деякі методи лікування карликовості:
1. Гормональна терапія
Дітям, які мають дефіцит гормону росту, щодня проводять синтетичну гормональну терапію. Синтетичні уколи можна робити до 20 років, щоб діти досягли максимального зросту. Пацієнтам з карликовістю з синдромом Тернера також вводяться ін’єкції гормону естрогену, щоб стимулювати статеве дозрівання та зростання статевих органів. Ця ін’єкція естрогену зазвичай проводиться до тих пір, поки пацієнтка не досягне менопаузи.
2. Операція
У пацієнтів з непропорційною карликовістю необхідно провести хірургічне втручання, щоб покращити напрямок росту кісток і форму хребта, зменшити тиск на спинний мозок і видалити зайву рідину в головному мозку, якщо у пацієнта також є гідроцефалія.
3. Операція по подовженню ніг
Операція з подовження ніг для людей з карликовістю все ще викликає суперечки через ризик ускладнень переломів та інфекції. Перш ніж виконувати цю дію, ви повинні спочатку обговорити з лікарем переваги та ризики цієї дії.
Чи можна запобігти карликовості?
Карликовість – це стан, якому неможливо запобігти, але є багато способів зменшити його вплив на життя людини. З раннього віку людям з карликовістю необхідно проходити різноманітні методи лікування, щоб забезпечити максимальний ріст, поліпшити положення кісток і м’язів, зберегти фізичну стабільність і покращити рухливість. Найважливіше – переконатися, що люди з карликовістю можуть бути незалежними у повсякденному житті. Не кажучи вже про те, що косий погляд на суспільство сам по собі також може бути психічним тягарем. Найкращий спосіб «прийняти» карликовість — це повідомити про нього. Наприклад, для батьків із карликовими дітьми розкажіть школі про їхній стан і запропонуйте школі попросити про толерантність у друзів. Також переконайтеся, що гномові було де розповідати історії та ділитися своїми емоціями. Не варто турбуватися про стан здоров’я, адже люди з карликовістю можуть прожити довге життя. Умова карликовості – це не фіксована ціна, яка обмежує людину від роботи, навчання, створення сім’ї та задоволення інших речей, як звичайні люди. Не забувайте завжди бути активними, якщо є певні скарги на здоров’я і негайно звертатися до лікаря.
